При синдроме Леша — Найхана, который характеризуется дефицитом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы и избыточным продуцированием мочевой кислоты, самоповреждения наблюдаются вскоре после того как у детей прорезываются зубы, и ведут к разъеданию ткани вокруг губ и частичной самоампутации пальцев.
Экспериментальная модель самоповреждения у животных вызывалась постоянным введением в соотношении 1 : 3 метилпуриновых производных кофеина и теофиллина грызунам, не получавшим питания [Nyhan, 1973].
В настоящее время известно, что пуриновые производные, связанные с аденозином и гуанозином, высвобождаются из клеток мозга и оказывают влияние на активность других нейронов.
Более того, гипоксантин и кофеин тормозят связывание диазепама с рецепторами, поэтому можно предположить, что бензодиазепиновые рецепторы играют определенную роль в возникновении необычных поведенческих нарушений при синдроме Леша — Найхана.
Однако появление экстрапирамидных симптомов при данном заболевании, вероятно, обусловлено снижением функции дофаминергических нейронов полосатого тела в результате их недостаточного терминального разветвления [Lloyd et al., 1981].
«Тики», А.Дж.Лис