Гиперэкплексии
Местный поэт Day в своей поэме «Прыгающий человек» описывает человека, который каждую ночь резко вскакивал, пугаясь свистка проходящего поезда, и при этом невольно ударял свою жену. Rabinovitch (1965) пишет, что в сельской местности провинции Квебек, где проходило его детство, популярная детская игра заключалась в распознавании таких «прыгунов». Обычно в сумерки ребята подкарауливали свою жертву, — …
Электроэнцефалограмма оставалась нормальной даже во время подпрыгивания, а назначение противосудорожных препаратов не принесло никакого эффекта. Когда это сообщение докладывалось на заседании Американской неврологической ассоциации, др Fitch вспомнил, как один канадский рыбак французского происхождения попросил его проконсультировать своих пятерых детей, которые все страдали аналогичным синдромом. Во время исследования в штате Мэн Kunkle (1967) удалось обнаружить большое …
Это редкое заболевание, которое обычно наследуется по аутосомнодоминантному типу с двумя фенотипическими экспрессиями генов. В тяжелой форме оно наблюдается у детей младшего возраста и проявляется в виде преходящей гипертензии в сочетании с недостаточной представленностью спонтанных движений и умеренной задержкой моторного развития. С раннего детства у детей в ответ на неожиданный раздражитель отмечается патологически усиленный четверохолмный …
Некоторые замечали, что если им удавалось зацепиться за какойнибудь небольшой предмет, это ослабляло выраженность реакции. Кроме того, авторы отметили, что если у ребенка был нормальный мышечный тонус, единственным симптомом в ответ на испуг было очень сильное вздрагивание, не сопровождавшееся падением. У детей с повышенным мышечным тонусом, кроме этого, можно было наблюдать замедленность и скованность движений, …
Kurczynsky (1983) описал семью, в которой в пяти поколениях были обнаружены 9 случаев заболевания. У пробанда в первые месяцы жизни отмечались угрожающие жизни эпизоды апноэ. Возможно, именно подобные эпизоды были причиной внезапной смерти ребенка в возрасте 6 мес в семье, описанной Suhren и соавт. (1966). Специфическим раздражителем, стойко вызывавшим у пробанда сильное вздрагивание, служил легкий …
Как правило, раздражителем служил неожиданный звук — хлопок в ладоши, сигнал автомобиля, телефонный звонок, звук захлопываемой двери. В 9 случаях подпрыгивания провоцировались потерей равновесия, в 8 — неожиданным тактильным ощущением, например, упавшей на ладонь каплей воды, и в 6 — зрительными стимулами — яркими вспышками света, промчавшимся мимо велосипедом. У 5 больных в момент испуга …
Используя замедленную киносъемку, Suhren и соавт. (1966) выявили у больных значительное увеличение амплитуды рефлекторного втягивания головы, которое рассматривалось как интегральный компонент четверохолмного рефлекса. Амплитуда четверохолмного рефлекса тоже была избыточной, а его длительность у некоторых больных достигала 800 мс. Предполагается, что изменения, лежащие в основе гиперэкплексии, обусловлены задержкой созревания и развития высших тормозных механизмов, контролирующих стволовые …
При исследовании соматосенсорных вызванных потенциалов было выявлено увеличение мощности волны N2—Р2 при отведении в проекции правой соматосенсорной коры, но левый корковый потенциал при отведении в проекции очага поражения таламуса оказался нормальным. На основании этих данных было сделано предположение, что растормаживание четверохолмного рефлекса происходит за счет перерыва красноядерноталамического пути на уровне красного ядра [Fariello et al., …
