Первичная гиперэкплексия (Наблюдения Kurczynsky)

Kurczynsky (1983) описал семью, в которой в пяти поколениях были обнаружены 9 случаев заболевания. У пробанда в первые месяцы жизни отмечались угрожающие жизни эпизоды апноэ. Возможно, именно подобные эпизоды были причиной внезапной смерти ребенка в возрасте 6 мес в семье, описанной Suhren и соавт. (1966).

Специфическим раздражителем, стойко вызывавшим у пробанда сильное вздрагивание, служил легкий щелчок по кончику носа. В то же время щелчок по голове, вызывавший реакцию у больных, описанных Andermann, в данном случае не оказывал никакого действия. Кроме того, у пробанда наблюдалась пупочная грыжа.

SaenzLope и соавт. (1984) обнаружили грыжу у 5 (3 мальчика, 2 девочки) из 7 детей, страдающих данным заболеванием, a Markand и соавт. (1984) описали 15 представителей пяти поколений одной семьи, у 6 из которых имелся врожденный вывих бедра, у 4 — грыжи, а у одного — субдуральная гематома в результате падений.

Gastaut и Villeneuve (1967) описали 12 спорадических случаев легкой формы заболевания со сходными клиническими особенностями у 9 женщин и 3 мужчин в возрасте преимущественно от 20 до 40 лет. У всех в клинической картине болезни ведущими симптомами были ночные миоклонии и подпрыгивания в ответ на действие раздражителя.

«Тики», А.Дж.Лис

---

• Гиперэкплексии (Вздрагивание)
• Вторичная гиперэкплексия
• «Лата», «мирячит» и «прыгающий француз из штата Мэн»
• «Лата»
• «Лата» (Описания)
• «Лата» (Описания в работе Simons)
• «Мирячит» (глупое поведение)
• «Мирячит» (Расказ стюарда)
• «Прыгающий француз из штата Мэн»
• «Прыгающий француз из штата Мэн» («Прыгающий человек»)