Первичная гиперэкплексия (Ребенок с семейной гиперэкплексией)

Некоторые замечали, что если им удавалось зацепиться за какойнибудь небольшой предмет, это ослабляло выраженность реакции. Кроме того, авторы отметили, что если у ребенка был нормальный мышечный тонус, единственным симптомом в ответ на испуг было очень сильное вздрагивание, не сопровождавшееся падением. У детей с повышенным мышечным тонусом, кроме этого, можно было наблюдать замедленность и скованность движений, но при обследовании во время сна тонус у них был нормальный. Однако стоило им внезапно проснуться, как немедленно возникала выраженная мышечная гипертония.

Во многих случаях отмечалось сильное втягивание головы в плечи, появление хоботкового рефлекса и ладонноподбородочного симптома, а также паховых, пупочных и эиигастральных грыж. В течение жизни тяжесть заболевания варьировала — у одних наступало улучшение во взрослом возрасте, у других течение болезни было непредсказуемым. В ряде случаев наблюдалось ухудшение состояния в зимнее время, а у четверых больных отмечались припадки.

Andermann и соавт. (1980) описали похожую семью канадцев французского происхождения. У двух сестер была детально описана развернутая форма заболевания. Пробанд — больная 22 лет, с рождения страдала спастическим тетрапарезом. Вскоре после того как она начала ходить, в возрасте 13 мес, ее мать заметила, что громкие звуки вызывают у нее выраженное мышечное напряжение, она словно застывает и падает на землю, не теряя при этом сознание. Подобные эпизоды повторялись так часто, что она перестала ходить и продолжала ползать до 5летнего возраста. В 5 лет у нее появились ночные миоклонии, преимущественно в конечностях, длительностью до нескольких минут.

В 14 лет у нее вновь стали отмечаться чрезмерные реакции на испуг, сопровождавшиеся падениями. В анамнезе ее 13-летней младшей сестры было отмечено, что на третий день после рождения у нее появилась периодическая скованность конечностей и недержание мочи, и считалось, что она больна эпилепсией.

Так же как и старшая сестра, научившись ходить в 18 мес, она продолжала ползать до 5летнего возраста, потому что громкие звуки вызывали у нее внезапное напряжение мышц, скованность и падение. Помимо этого, еще одним ведущим симптомом были ночные миоклонии. Andermann сообщил также об одном несомненно спорадическом случае, когда 12-летний мальчик во время рыбалки вдруг застыл в напряжении, а потом упал как подрубленный, после того как прямо на него выпрыгнула рыба, которую он пытался вытащить на берег.

Когда на следующий день на него сел кузнечик, он вначале отпрыгнул, а затем вновь упал, скованный внезапным сильным мышечным напряжением. Наиболее сложными для клинической оценки во всех этих случаях были своеобразные нарушения походки, вызванные страхом перед возможными падениями.

«Тики», А.Дж.Лис