Первичная гиперэкплексия

Это редкое заболевание, которое обычно наследуется по аутосомнодоминантному типу с двумя фенотипическими экспрессиями генов. В тяжелой форме оно наблюдается у детей младшего возраста и проявляется в виде преходящей гипертензии в сочетании с недостаточной представленностью спонтанных движений и умеренной задержкой моторного развития.

С раннего детства у детей в ответ на неожиданный раздражитель отмечается патологически усиленный четверохолмный рефлекс с выраженным напряжением мышц, что приводит к частым падениям и травмам и способствует возникновению неустойчивой и нерешительной походки.

К числу других симптомом относятся гипнагогические миоклонические подергивания, усиленные стволовые рефлексы и рефлексы растяжения.

В легкой форме заболевание проявляется в виде очень сильного вздрагивания в ответ на неожиданный раздражитель и наблюдается у детей во время состояний, сопровождающихся повышением температуры тела, а у взрослых на фоне стресса. Имеются также сообщения о спорадических случаях заболевания.

Suhren и соавт. (1966) обследовали 25 представителей пяти поколений семьи немецкодатского происхождения. Они сообщили, что мать сразу же после рождения ребенка определяла по напряжению мышц болен он или нет.

Ручки ребенка были так сильно сжаты в кулачки, что их нельзя было разжать без значительных усилий. Из-за сильного напряжения мышц, ведущего к спастическому приведению конечностей, матери удавалось перепеленать ребенка только просунув голову между его ножками.

В раннем детстве многие больные дети буквально застывают от испуга и в результате этого падают. Но едва коснувшись пола, они немедленно поднимаются, не проявляя при этом никаких признаков нарушения сознания.

«Тики», А.Дж.Лис

Далее по теме: