В недавнем сравнительном нейрофизиологическом исследовании трех больных хореоакантоцитозом и трех пациентов с хореей Гентингтона были обнаружены отличительные клинические особенности.
Пробы на счет в уме, на удерживание высунутого языка в течение определенного промежутка времени и задание произвольным усилием подавить выраженность дискинезий у больных хореоакантоцитозом сопровождались значительным уменьшением интенсивности патологических движений. Те же самые задания у больных хореей Гентингтона вызвали обострение двигательных нарушений.
При записи ЭМГ поверхностными электродами в обеих группах были зарегистрированы непредсказуемые моторные разряды длительностью 100 мс/с. Однако при использовании методов ЭМГ с обратной связью для записи корковых потенциалов, предшествующих движению, между группами опять обнаружились различия.
У двух из трех больных хореоакантоцитозом были выявлены типичные негативные потенциалы готовности (Bereitschaftпотенциалы), максимально выраженные в зоне vertex (5—6 мВ) и появлявшиеся за 1 с до усредненного ЭМГразряда, тогда как ни у одного больного хореей Гентингтона таких изменений проследить не удалось. Это позволяет предположить, что патологические движения при синдроме хореоакантоцитоза являются произвольными и саморегулируемыми i[Shibasaki et al., 1982].
В двух публикациях о посмертном исследовании больных хореоакантоцитозом сообщается об уменьшении числа нейронов и глиозе в области хвостатого ядра и скорлупы, которые гистологически не отличаются от изменений, наблюдаемых при хорее Гентингтона [Bird et al., 1978; Sakuta et al., 1980]. В работе Bird и соавт. (1978) говорится об отсутствии атрофических изменений в коре головного /мозга (что коррелирует с клиническими данными об отсутствии деменции) и дегенеративных изменений в спинном мозге и периферических нервах.
Одна из интересных находок заключалась в том, что, несмотря на наличие в клинической картине выраженных хореических гиперкинезов, у больных хореоакантоцитозом отмечалось нормальное содержание декарбоксилазы глютаминовой кислоты и холинацетил трансферазы, уровни которых обычно значительно снижены при хорее Гентингтона.
«Тики», А.Дж.Лис