Акантоцитоз и неврологические нарушения (Причина изменения морфологии эритроцитов)

Причина изменения морфологии эритроцитов у больных пока неизвестна, но данные биофизических исследований Betts и соавт. (1970) свидетельствуют о том, что наружная мембрана деформированных клеток изменена не столь значительно. По мнению Aminoff (1972) важную роль в патогенезе заболевания может играть пока неустановленный фактор крови, а также повышенная чувствительность тромбоцитов к аденозиндифоефату (АДФ).

Однако Kito и соавт. (1980) считают, что речь идет о внутреннем дефекте эритроцитов, поскольку выделенные из крови больного нормальные эритроциты не меняют свою форму,и точно так же акантоциты, смешанные с сывороткой здорового человека, не восстанавливаются в нормальные эритроциты.

Заболевание обычно начинается на третьем или четвертом десятилетии жизни с появления орофасциальных дискинезий. Наиболее характерными являются стереотипные высовывания языка, гримасы, движения губами и жевание, очень напоминающие движения при поздней дискинезий. Довольно часто отмечаются вокализации, включающие звуки наподобие кудахтанья;, хрюканья, прихлебывания, а также икоту, сопение и фырканье. Описаны случаи возникновения эхолалия (но не копролалики [Kito et al., 1980].

Отличительной патологической особенностью является непроизвольное прикусывание языка, губ и внутренних поверхностей щек. Critchley и соавт. (1968) описали больного, который вынужден был ходить с прокладкой между зубами, чтобы предохранить язык и губы от дальнейшего повреждения. Нередко отмечаются хореические гиперкинезы туловища и конечностей, а у некоторых больных развиваются дистонические позные установки.

Болезнь отличается от хореи Гентингтона тем, что у больных имеются атрофии и слабость в конечностях, обусловленные поражением клеток передних рогов и периферических нервов. На ранних этапах заболевания одним из ведущих симптомов является дизартрия, тогда как интеллектуальные нарушения наблюдаются не всегда, а если и появляются, то намного позднее. Прогноз в плане дальнейшей жизни, вероятно, ограничен, и показатель частоты психиатрических заболеваний достаточно высокий.

«Тики», А.Дж.Лис

Далее по теме: