Акантоцитоз и неврологические нарушения

Три различных неврологических синдрома были описаны у больных с повышенным содержанием акантоцитов в крови. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) — аутосомнорецессивное заболевание детского возраста, проявляющееся в первые пять лет жизни в виде стеатореи и недостаточной прибавки в массе тела. Позднее развивается атипичная пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая спиноцеребеллярная дегенерация и наряду с этим отмечается снижение содержания жиров в крови, абеталипопротсинемия и резкое снижение уровня витамина Е.

Другое патологическое состояние носит аутосомнодоминантный характер, возникает у взрослых и характеризуется прогрессирующей мозжечковой и пирамидной недостаточностью, а также нарушением функции сфинктеров. У этих больных также отмечается нарушение всасывания и транспорта жиров, но акантоциты обнаруживаются только in vitro, а не при рутинных исследованиях.

Третий неврологический синдром был описан в 1967 г. у представителей одной семьи из Новой Англии. Его характерными клиническими проявлениями были непроизвольные патологические движения и слабость в проксимальных отделах конечностей, а сама болезнь по-видимому, наследовалась по доминантному типу [Levine et al., 1968]. При этом заболевании нарушения липидного обмена отсутствуют, но циркулирующие в крови акантоциты составляют 5—50 % всех эритроцитов.

К настоящему времени опубликовано 10 детальных клинических сообщений [Critchley et al., 1968, 1970; Aminoff, 1972; Bird et al., 1978; Kito et al., 1980; Sakai et al., 1981] и два патоморфологичсских исследования умерших больных [Bird et al., 1978; Sakut et al., 1980]. Вопрос о типе наследования остается открытым, и описаны как аутосомнорецессивные, так и спорадические случаи заболевания.

«Тики», А.Дж.Лис

Далее по теме: