Niemann-Pick — Nievergelt
Синдром Niemann-Pick, morbus Niemann-Pick, sphingomyelinosis, lipoid-histiocytosis, phosphatidosis
Niemann Albert (1880—1921), немецкий педиатр; Pick Ludwig (1868— 1935), немецкий патолог.
Нимана-Пика с. — генерализованный наследственный фосфатидтезаурисмоз в раннем детском возрасте (аутосомно-рецессивное наследование): большая печень, увеличенные селезенка, лимфатические узлы, асцит, коричневато-желтая кожа, монголоидный вид (не всегда), прогрессирующее до выраженной кахексии исхудание, изредка изменения глазного дна — церебромакулярная дегенерация, в области желтого пятна — вишнево-красное пятно. В периферической крови (редко), костном мозге, печени, селезенке и лимфатических узлах (часто) обнаруживаются большие гранулированные и вакуолизированные клетки, дающие положительную реакцию на фосфатиды. В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Неврологические отклонения — нарушения зрения и слуха, легкая мышечная ригидность, олигофрения. В нервной ткани накапливается ганглиозид, который способствует развитию амавротической идиотии. Накопление фосфатидов в межуточной ткани легких вызывает рентгенологически обнаруживаемые изменения (милиарная картина). Часто — сочетание с другими аномалиями. Обычно болезнь начинается в первые месяцы жизни, летальный исход — в первые годы жизни. Чаще наблюдается у представителей семитических народов.
Синдром Nierhoff-Hiibner
Nierhoff H., немецкий педиатр; Hubner Otto, немецкий патолог.
Нирхофа-Хюбнера с. — вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела, приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни, состав ликвора нормальный, гиперазотемия. Рентгенологически — нарушения развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер, аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые недели жизни.
Синдром Nievergelt, синдром Nievergelt-Pearlman, синдром Nievergelt-Erb
Nievergelt Kurt, швейцарский хирург-ортопед.
Нифергельта с. — редкие наследственные аномалии скелета (аутосомно-доминантное наследование): дисплазия локтевого сустава с радиоульнарным синостозом, вывих или подвывих головки лучевой кости и локтевой кости, дисплазия голени, Х-образные ноги, удлиненная малоберцовая кость, синостоз предплюсневых костей, деформация больших пальцев стоп. Андротропизм.
