Синдром Fraumeni, Синдром Frederick-Fraumeni
Fraumeni Joseph F. (род. 1933), американский терапевт.
Фромени с. — наследственная тенденция к неоплазии: саркомы мягких тканей, рак молочных желез, рабдомиосаркома. Синдром наблюдается среди членов одной семьи и родственников. Иногда имеются опухоли внутренних органов. Наследование в большинстве случаев носит аутосомно-доминантный (опухоли яичников, толстого кишечника, мочевого пузыря, саркомы мягких тканей, рак молочной железы), в отдельных случаях — аутосомно-рецессивный (опухоли коры надпочечников) характер.
Синдром Frederickson, morbus Tangier, analphalipoproteinaemia familiaris, Синдром Tangier
Frederickson D. S., американский врач.
Фредериксона с. — наследственный дефект синтеза липопротеинов (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): гипертрофия небных миндалин, генерализованное увеличение лимфатических узлов; гепатоспленомегалия, различные инфильтраты в роговице глаза; иногда — микроаневризмы сосудов в глазном дне. Кровь: гипохолестеринемия, гипертриглицеридемия, полное отсутствие α1-липопротеинов; повышенная активность липопротеиназы; хроническая персистирующая легкая гипербилирубинемия (повышено количество непрямого билирубина); биопсия печени — нередко гемосидероз. В отдельных случаях сочетается со стенозом легочной артерии и коронарной недостаточностью; иногда полиневриты. Проявляется в различном возрасте.
Синдром Fredericq
Фредерика с. — электрокардиографический симптомокомплекс: сочетание мерцания предсердий с полной атриовентрикулярной блокадой.
Синдром Freeman-Sheldon
Dystrophia craniocarpotarsalis, rohistling face syndrome (англ.), windmill vane hand syndrome (англ.)
Freeman E. А., английский ортопед; Sheldon J. H., английский педиатр.
Фримена-Шелдона с. — редко встречающееся сочетание наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): маленький рот, длинная углубленная борозда на верхней губе, плоская поверхность лица с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, эпикант, косоглазие. Своеобразное строение рта и губ создает впечатление, что больной свистит («лицо свистуна»). Характерными также являются деформации рук — двусторонняя ульнарная девиация, контрактуры II—V пальцев в метакарпофалангеальных суставах, большие пальцы в положении приведения (руки в виде крыльев ветряной мельницы). Нередко высокое небо, косолапость или пяточно-вальгусная стопа. Рентгенологически — крутая передняя черепная ямка. Малый рост. Интеллект нормальный.
Синдром Freiberg-Kohler, morbus Kohler
Freiberg Albert Henry (1869—1940), американский хирург; Kohler Alban (1874—1947), немецкий рентгенолог.
Фрейберга-Келера с. — спонтанный асептический некроз головки II (реже III или IV) плюсневой кости (аутосомно-доминантное наследование): при усиленной нагрузке — боль в области выпуклости стопы, при пальпации болезненны плюсневые суставы. На рентгенограмме — сплющивание и утолщение концов плюсневых костей, позже образуется деформирующий артроз. Болезнь обычно начинается в возрасте 10—18 лет. Выраженный гинекотропизм.