Синдром Fanconi
Anaemia Fanconi, panmyelopathia Fanconi, myelosis funicularis aplastica infantium, panmyelopathia constitutionalis infantium.
Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.
Фанкони с. — сочетание наследственной инфантильной миелопатии с множественными аномалиями (аутосомно-рецессивное наследование): хронически прогрессирующее гиперхромное макроцитарное малокровие, лейкопения, тромбоцитопения, гипо- и апластический костный мозг с увеличенным количеством жировой ткани. Осмотическая и механическая резистентность эритроцитов нормальна. Низкий рост, инфантилизм, гипогенитализм, микроцефалия, аномалии рефлексов (часто гиперрефлексия), микрофтальм, косоглазие. Часто наблюдаются также пороки развития рук, почек и нарушения пигментации.
Синдром Fanconi-Albertini-Zellweger, osteopathia acidotica pseudorrhachitica
Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр; von Albertini Ambrosius (1894—1971), швейцарский патолог; Zellweger Hans U. (род. 1909), швейцарский педиатр.
Фанкони-Альбертини-Цельвегера с. — редко встречающиеся остеопатически-ацидотические нарушения обмена веществ с псевдорахитом и характерным фенотипом (возможно, в результате наследственного энзимного дефекта): нормальная масса тела при рождении; пропорциональный карликовый рост; врожденные пороки сердца; характерное лицо — выпуклый лоб, узкие глазные щели, эпикант, умеренный гипертелоризм, хронический блефарит и конъюнктивит, расширенный и углубленный корень носа, узкие ноздри, широкий рот с выдающейся нижней челюстью; макроглоссия, микро- и гиподонтия, множественные диастемы; короткая шея, дисплазия ушных хрящей, озена, cutis laxa. На рентгенограмме — изменения в костях, напоминающие рахит, ложные переломы, общий остеопороз, обызвествление мозгового серпа (falx cerebri) твердой оболочки головного мозга. Кровь: гипопротеинемия, гипокальциемия, уменьшение щелочных резервов. Моча: небольшая альбуминурия, лейкоцитурия, цилиндрурия, интермиттирующая аминоацидурия. В спинномозговой жидкости значительно повышено содержание белка, положительные коллоидные реакции золота. Витамин D в больших дозах дает положительный эффект.