Синдром F
F — начальная буква фамилии больного, у которого впервые было описано заболевание.
Ф с. — комплекс множественных наследственных аномалий (возможно, аутосомно-доминантное наследование): кожная и костная синдактилия между I и II пальцами рук и ног; куриная грудь; spina bifida occulta; гипертелоризм, эпикант, микрогения; широкий язычок (uvula), грушевидный нос. Нередко тугоухость, обусловленная аномалиями развития среднего уха.
Синдром Faber, anaemia Faber, синдром Kaznelson, anaemia hypochromica essentialis
Faber Knud (1862—1956), датский терапевт.
Фабера с. — эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией: астения, бледность; сухая, нередко гиперпигментированная кожа; периоральная экзема с трещинами в углах рта, ломкость волос, койлонихия, болезненные трещины на концах пальцев рук и ног, преждевременное поседение. Часто — хриплость голоса, дисфагия, глоссит. Низкий рост, остеопороз, часто клинодактилия. Гипоксемическая тахикардия и одышка, анемические шумы в сердце; нередко умеренно увеличенная селезенка, анацидитас. В крови — гипохромная анемия, анизо-, микро- и поикилоцитоз, небольшое число ретикулоцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов незначительно снижена. В костном мозге — усиленный эритропоэз, торможение созревания. Количество железа в сыворотке крови уменьшено. Часто эпикант, приросшие ушные мочки. Обычно болеют взрослые (преимущественно женщины в климактерическом периоде).
Синдром Fabry
Morbus Fabry, синдром Fabry-Anderson, синдром Ruiter-Pompen-Wyers, angioma corporis diffusum universale, angiokeratoma corporis diffusum universale, morbus Sweeley-Klionsky, ACD, thesaurismosis lipordica.
Fabry Johannes (1860—1930), немецкий дерматолог.
Фабри с. — исключительно редко встречающаяся форма фосфатид-тезаурисмоза (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): точечные или большей величины синюшные или черноватые образования в коже (преимущественно на губах, щеках, в подмышечных впадинах, на пупке, мошонке и на концевых фалангах пальцев); уменьшенное потоотделение. Рано развиваются парестезии верхних конечностей с ревматоидными болями; позже присоединяются раздражительность, головная боль, снижение умственных способностей. Наблюдается также кардиовазоренальный симптомокомплекс: отек нижних конечностей, почечная недостаточность с постоянной изостенурией и временами увеличенное количество остаточного азота в крови. Расширение сердца, систолический шум на его верхушке, гипертензия. Артерии и вены глазного дна извиты. Болеют почти исключительно мужчины.