Синдром Say-Gerald
Say Burhan, Gerald Park S. (род. 1921), американские педиатры.
Сея-Джеральда с. — сочетание наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): полидактилия, обусловленная односторонним удвоением лучевой и большеберцовой костей или же двусторонним удвоением локтевых и малоберцовых костей, атрезия анального отверстия, аномалии позвонков — рудиментарные и сросшиеся позвонки, полупозвонки, позвонки с расщепленными дужками (spina bifida), лишние позвонки, сколиоз, реже аномалии таза. Кроме того, наблюдаются нарушения общего развития.
Синдром Schamberg, morbus Schamberg, pigmentodermatosis progressiva
Schamberg Jay Frank (1870—1934), американский дерматолог.
Шамберга с. — разновидность наследственной ангиопатической пурпуры (аутосомно-доминантное наследование): мелкие точечные, коричневато-красноватые пятна, преимущественно в области большеберцовой кости, а также на тыльной поверхности стопы, в подколенной ямке и на бедрах, через несколько месяцев сыпь исчезает. Чаще болеют мальчики.
Синдром Schanz, insufficientia vertebrae, insufficientia spinalis
Schanz Alfred (1868—1931), немецкий ортопед.
Шанца с. — недостаточность связочного аппарата позвоночника: в сидячем и стоячем положениях быстро наступающая утомляемость, болезненность позвонков при пальпации и боль в позвоночнике в положении лежа на животе.
Синдром Scheie
Mucopolysaccharidosis V, forme fruste of Hurlers disease (англ.), синдром Ullrich-Scheie, Синдром Schinz
Scheie Harold G. (род. 1909), американский офтальмолог.
Шиайа с. — разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): первые признаки болезни проявляются только в зрелом возрасте, дисплазия лица, низкий или карликовый рост, Х-образные ноги, выраженные аномалии кистей и стоп — тугоподвижность, атрофия межкостных мышц с гиперэкстензией пястнофаланговых и с флексией межфаланговых суставов, иногда Синдром запястного канала, пупочная и паховая грыжи, помутнения роговицы (преимущественно по периферии), иногда пигментный ретинит, реже аортальный порок или коарктация аорты. Интеллект нормальный. Генетический дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы, в результате которого в соединительной ткани накапливаются мукополисахариды и с мочой в повышенном количестве выделяется дерматансульфат.