Cobb — Coffin-Lowry
Синдром Cobb, angiomatosis medullocutanea
Cobb Stanley, английский врач.
Кобба с. — комплекс врожденных аномалий: гемангиомы мягкой оболочки спинного мозга; родимые пятна участков кожи, иннервация которых соответствует корешкам, выходящим на уровне гемангиом.
Синдром Cochrane
Cochrane W. А., английский педиатр.
Кокрена с.— наследственная аномалия метаболизма, выражающаяся в гипогликемии, провоцируемой введением лейцина (аутосомно-рецессивное наследование): первые проявления в течение первых месяцев жизни; отказ от пищи, беспокойство, сильная потливость, рвота; покраснение лица чередуется с выраженной бледностью; возможны тонически-клонические судороги; ухудшение состояния часто наблюдается после приема белковой пищи (молока, яиц, мяса, рыбы). Уровень сахара натощак нормальный; нагрузка лейцином вызывает выраженную гипогликемию и гиперинсулинемию. Прогноз неблагоприятный, глубокая гипогликемия часто заканчивается летально, а длительное ограничение белка в пище ведет к нарушениям, типичным для белкового голодания.
Синдром Cockayne, nanismus progeroides, syndromus Neill-Dingwall, trisomia 10
Cockayne Edward Alfred (1880—1956), английский офтальмолог.
Кокейна с.— наследственно-семейный симптомокомплекс (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется со второго года жизни; диспропорциональный карликовый рост, длинные руки; бочковидная грудная клетка, выраженный кифоз; удлиненные тела позвонков. Характерное лицо — глубоко расположенные глаза, прогнатия; утолщенная кожа, особенно чувствительная к ультрафиолетовому облучению; дисплазия ушей; тугоухость или глухота; гипогидроз; диффузный пигментозный ретинит; выраженный тремор рук; интеллект снижен. Рентгенологически — утолщения в черепной крыше и на концевых фалангах пальцев.
Синдром Coffin-Lowry, синдром Coffin-Siris-Wegienka
Coffin G. S., Lowry R. В., американские педиатры.
Коффина-Лоури с. — комплекс врожденных аномалий (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): умственная отсталость, «нос боксера», большие уши, конусообразные пальцы. Рентгенологически — концевые фаланги в виде барабанных палочек, «куриная грудь»; нередко гипертелоризм, выдающийся лоб.
