С — Caffey-Silverman
Синдром С, синдром Opitz-Johnson-McCreadie-Smith
С — начальная буква фамилии больного.
Ц с. — множественные наследственные аномалии (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): аномалии лица — выраженный гипертелоризм, эпикант, конвергирующее косоглазие, выпуклое надпереносье, гипертрихоз лба, гипоплазия медиальных частей надбровий; дисплазия ушных раковин, губ (макростомия с множественными сращениями между деснами и внутренней поверхностью щек, высокое небо); аномалии скелета — низкий дисхондропластический рост; синдактилия, клинодактилия, брахидактиля, genua recurvata, дисплазия тазобедренного сустава, ребер, грудины; другие аномалии — cutis laxa; выраженная желтуха новорожденных с гепатоспленомегалией; врожденные пороки сердца; крипторхизм; дисплазия внутренних органов (почек, поджелудочной железы). Прогноз неблагоприятный; смерть наступает в грудном возрасте.
Синдром Cacchi-Ricci, sponge kidney (англ.)
Cacchi Roberto, итальянский уролог; Ricci Vincenzo, итальянский рентгенолог.
Какки-Риччи с. — врожденные аномалии почек (кистозное расширение дистальных канальцев; так называемая губчатая почка) (аутосомно-доминантное наследование): хроническая рецидивирующая лейкоцитурия уже в грудном возрасте; часто другие симптомы отсутствуют, функция почек нормальна; патологические изменения обнаруживаются только при урографии. В более позднем возрасте — нефролитиаз, нефрокальциноз; часто — почечные колики. Патология односторонняя; соответствующая почка увеличена; иногда сочетание с другими аномалиями почек или других внутренних органов.
Синдром Caffey-Silverman
Morbus Caffey-Silverman, morbus Caffey-Smith, morbus Roske-de Toni-Caffey-Smith, синдром de Toni-Caffey, синдром Caffey-de Toni, hyperosteosis corticalis infantilis, polyosteopathia deformans connatalis regressiva, hyperosteogenesis periosteoenchondralis feto-infantilis regressiva.
Caffey John (род. 1895); Silverman William Aaron (род. 1917), американские рентгенологи и педиатры.
Кеффи-Сильвермена с. — редко встречающийся инфантильный кортикальный гиперостоз (аутосомно-доминантное наследование): болезнь обычно проявляется до шестимесячного возраста. Рентгенологически — утолщение компактной и склероз спонгиозной субстанций диафизов длинных и коротких трубчатых костей конечностей, нижней челюсти и ключицы, массивные периостальные наслоения. Умеренно болезненное припухание мягких тканей вокруг пораженной кости; псевдопарезы конечностей. Беспокойство, отсутствие аппетита, повышенная возбудимость, фебрильная или субфебрильная температура. В крови — лейкоцитоз с относительным лимфоцитозом, повышенная СОЭ, анемия, увеличенное содержание фосфатазы. Обычно клинические и рентгенологические проявления исчезают в течение нескольких месяцев.
