Site icon Medkurs.ru

Roviralta — Rubinstein-Taybi

Синдром Roviralta, syndromus phrenicopyloricus

Roviralta-Astoul Emilio, испанский детский хирург.

Ровиральты с. — врожденные (возможно, наследственные) аномалии диафрагмы и желудка: сразу после рождения сильная спастическая рвота с небольшой или умеренной примесью крови, нарушения глотания, срыгивание, положительная реакция на бензидин в кале. Рентгенологически — рефлюкс-эзофагит, диафрагмальная грыжа, гипертрофический стеноз привратника.

Синдром Rowley-Rosenberg, syndromus Bushy

Rowley Peter Templeton (род. 1929), американский терапевт и генетик; Rosenberg Leon Emanuel (род. 1933), американский генетик.

Роули-Розенберга с. — наследственный симптомокомплекс нарушений канальцевой реабсорбции аминокислот (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): проявляется в возрасте до 2 лет, задержка роста, исчезновение подкожного жирового слоя и уменьшение объема мускулатуры, рецидивирующие пневмонии с ателектазом, признаки легочного сердца. Моча — гипераминоацидурия, других признаков нарушения функции почек не обнаруживается. Кровь — нормальное содержание аминокислот, повышено количество неэстерифицированных жирных кислот. Биопсия мышц — исчезновение поперечной полосатости, увеличение количества коллагена, диффузная жировая инфильтрация. Учитывая легочные осложнения и легочное сердце, прогноз неблагоприятный.

Синдром Roy, синдром Roy-Jutras

Roy J. N., канадский врач.

Роя с.— разновидность пахидермопериостоза (вероятно, наследственного генеза): гипертрофия век со вторичным птозом, конъюнктивитом, выпадением ресниц и телеангиэктазиями, изменения кожи головы (cutis verticis gyrata), кости ладоней и стоп утолщаются. Рентгенологически — фиброзные изменения костей, оссифицирующая гиперплазия надкостницы с последующим утолщением наружных участков кости. Часто увеличиваются лобные пазухи.

Синдром Rubinstein-Taybi

Rubinstein Jack, американский детский психиатр, Taybi Hooshang (род. 1919), американский рентгенолог.

Рубинстейна-Тейби с. — комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалии лица (клювовидный нос, гипертелоризм, так называемые антимонголоидные глазные щели, косоглазие, птоз), аномалии глаз (гиперметропия, астигматизм, катаракта), микроцефалия, умственная отсталость. Рентгенологически — гиперплазия костной и мягких тканей больших пальцев. Иногда также — различные аномалии костей черепа, грудины и внутренних органов.

Exit mobile version