Синдром de la Peyronie
Morbus de la Peyronie, morbus van Buren, cavernitis fibrosa, induratio penis plastica, sclerosis fibrosa penis
De la Peyronie Francois (1678—1747), французский хирург.
Де ла Перони с. — обозначение пластической индурации полового члена, болезнь обычно начинается в возрасте 40—60 лет, без видимой причины на дорсальной поверхности полового члена развивается эластическое, позже хрящевидное затвердение, исходящее из головки полового члена, вскоре наступают расстройства эрекции, позже — неспособность к совокуплению, тканевая гиперплазия всегда имеет доброкачественный характер. Имеются указания на наследственный характер данного с. (возможно, аутосомно-доминантное наследование).
Синдром Pfannenstiel
Icterus gravis neonatorum, icterus gravis familiaris, icterus gravis habitualis, morbus haemolyticus neonatorum, fetosis haemolytica
Pfannenstiel Johann (1862—1909), немецкий гинеколог.
Пфанненштиля с. — тяжелая прогрессирующая гемолитическая желтуха у новорожденных в связи с образованием антител в организме матери против какого-либо фактора крови плода (обычно против резус-фактора): через несколько часов после рождения появляется желтуха, нередко ребенок уже рождается желтушным, часто — выраженная анемия с эритробластозом, гепатоспленомегалия, геморрагический диатез (прогностически особенно неблагоприятный признак), иногда общий отек: мозговые нарушения, вызванные желтухой, судороги, одышка, расстройства кровообращения, гетеротропные очаги кроветворения в селезенке, печени, легких, почках, щитовидной железе и др., выраженная гипербилирубинемия, умеренная билирубинурия.
Синдром Pfaundler-Hurler
Morbus Pfaundler-Hurler, morbus Hurler, синдром Hurler, dysosteosis multiplex, lipochondrodystrophia, синдром Ellis-Sheldon, gargoylismus, idiotia dysosteotica, polydystrophia Hurler, dysosteosis polytopica enchondralis, morbus Hunter-Hurler, mucopolysaccharidosis синдром Hunter.
Pfaundler Meinhard von (1872—1947), Hurler Gertrud, немецкие педиатры.
Пфаундлера-Хурлер с. — разновидность наследственных мукополисахаридов, характеризующихся накоплением мукополисахаридов в производных мезенхимы и в центральной нервной системе: низкий рост (задержка роста начинается уже к концу первого года жизни), характерный фенотип — большой череп, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»), короткая шея, диффузное помутнение роговицы. Выраженный гинекотропизм. Скелетные аномалии — ограниченная подвижность суставов (главным образом локтевого и пальцев), фиксированный кифоз на месте перехода от грудных к поясничным позвонкам. Рентгенологически — преждевременное окостенение ламбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки»), искривления лучевой кости, деформации мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие и тупые метакарпальные кости и фаланги. Увеличенный живот с большой печенью и селезенкой, склонность к пупочным грыжам, иногда слабоумие, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос. Аномалии грануляции лейкоцитов. Наблюдается еще гипертрихоз, ногти в виде часовых стекол, кариес зубов. В моче — патологические мукополисахариды (хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат).
Различают два типа:
- (гаргоилизм), характеризующийся аутосомно-рецессивный наследованием и неблагоприятным прогнозом (продолжительность жизни не превышает 12 лет, энзимный дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы в различных органах);
- (hunter), характеризующийся доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием и более благоприятным и продолжительным течением, энзимный дефект заключается в дефиците лизосомальной β-галактозидазы в различных органах.