de la Peyronie — Pfaundler-Hurler
Синдром de la Peyronie
Morbus de la Peyronie, morbus van Buren, cavernitis fibrosa, induratio penis plastica, sclerosis fibrosa penis
De la Peyronie Francois (1678—1747), французский хирург.
Де ла Перони с. — обозначение пластической индурации полового члена, болезнь обычно начинается в возрасте 40—60 лет, без видимой причины на дорсальной поверхности полового члена развивается эластическое, позже хрящевидное затвердение, исходящее из головки полового члена, вскоре наступают расстройства эрекции, позже — неспособность к совокуплению, тканевая гиперплазия всегда имеет доброкачественный характер. Имеются указания на наследственный характер данного с. (возможно, аутосомно-доминантное наследование).
Синдром Pfannenstiel
Icterus gravis neonatorum, icterus gravis familiaris, icterus gravis habitualis, morbus haemolyticus neonatorum, fetosis haemolytica
Pfannenstiel Johann (1862—1909), немецкий гинеколог.
Пфанненштиля с. — тяжелая прогрессирующая гемолитическая желтуха у новорожденных в связи с образованием антител в организме матери против какого-либо фактора крови плода (обычно против резус-фактора): через несколько часов после рождения появляется желтуха, нередко ребенок уже рождается желтушным, часто — выраженная анемия с эритробластозом, гепатоспленомегалия, геморрагический диатез (прогностически особенно неблагоприятный признак), иногда общий отек: мозговые нарушения, вызванные желтухой, судороги, одышка, расстройства кровообращения, гетеротропные очаги кроветворения в селезенке, печени, легких, почках, щитовидной железе и др., выраженная гипербилирубинемия, умеренная билирубинурия.
Синдром Pfaundler-Hurler
Morbus Pfaundler-Hurler, morbus Hurler, синдром Hurler, dysosteosis multiplex, lipochondrodystrophia, синдром Ellis-Sheldon, gargoylismus, idiotia dysosteotica, polydystrophia Hurler, dysosteosis polytopica enchondralis, morbus Hunter-Hurler, mucopolysaccharidosis синдром Hunter.
Pfaundler Meinhard von (1872—1947), Hurler Gertrud, немецкие педиатры.
Пфаундлера-Хурлер с. — разновидность наследственных мукополисахаридов, характеризующихся накоплением мукополисахаридов в производных мезенхимы и в центральной нервной системе: низкий рост (задержка роста начинается уже к концу первого года жизни), характерный фенотип — большой череп, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»), короткая шея, диффузное помутнение роговицы. Выраженный гинекотропизм. Скелетные аномалии — ограниченная подвижность суставов (главным образом локтевого и пальцев), фиксированный кифоз на месте перехода от грудных к поясничным позвонкам. Рентгенологически — преждевременное окостенение ламбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки»), искривления лучевой кости, деформации мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие и тупые метакарпальные кости и фаланги. Увеличенный живот с большой печенью и селезенкой, склонность к пупочным грыжам, иногда слабоумие, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос. Аномалии грануляции лейкоцитов. Наблюдается еще гипертрихоз, ногти в виде часовых стекол, кариес зубов. В моче — патологические мукополисахариды (хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат).
Различают два типа:
- (гаргоилизм), характеризующийся аутосомно-рецессивный наследованием и неблагоприятным прогнозом (продолжительность жизни не превышает 12 лет, энзимный дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы в различных органах);
- (hunter), характеризующийся доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием и более благоприятным и продолжительным течением, энзимный дефект заключается в дефиците лизосомальной β-галактозидазы в различных органах.
