Mayer-Rokitansky-Kuster — McCance
Синдром Mayer-Rokitansky-Kuster
Синдром Kuster, uterus bipartitus, uterus bicornis rudimentarius solidus partim excavatus cum vagina solida, syndromus MRK, MRK-Syndrom (нем.)
Mayer С A. J., немецкий анатом и физиолог; Rokitansky Karl von (1804— 1878), австрийский патолог; Kuster Hermann, немецкий гинеколог.
Майера-Рокитанского-Кюстера с. — наследственные аномалии развития матки (возможно, аутосомно-доминантное наследование): в анамнезе первичная аменорея, стерильность, нормальное развитие вторичных половых признаков и нормальное появление менструаций. Иногда викарирующие кровотечения из мочевого пузыря, прямой кишки, полости рта или носа. Наружные гениталии: общая гипоплазия, часто дорсальное расположение и воронкообразное расширение отверстий мочеиспускательного канала. Внутренние гениталии — влагалище почти полностью отсутствует, матка обычно разделена на 2 части, без полости, эндометрий отсутствует, яичники расположены относительно высоко, яйцевод гипопластический, но с просветом. Вторичные половые признаки, нормальный женский внешний облик, развитие молочных желез нормальное, оволосение типично для женского пола. Нормальное половое влечение. Овариальная функция: нормальная базальная температура, нормальное содержание прегнандиола и эстрогенов в моче. Нередко сочетается с аномалиями почек и мочевых путей, иногда наблюдаются врожденная аневризма аорты, аномалии мезентерия, сакрализация V поясничного позвонка, гипоплазия XII ребра.
Синдром McArdle, Синдром McArdle-Schmid-Pearson, glycogenosis.V. myopathia glycogenica
McArdle В., английский педиатр.
МакАрдла с. — вариант наследственного гликогенеза (аутосомно-рецессивное наследование): уже в детстве после незначительной физической нагрузки — боль в мышцах, их быстрая утомляемость; слабость, изменчивая миоглобинурия, позднее мышечная дистрофия, сердечная недостаточность. Нередко — слабость гладкой мускулатуры. В состоянии покоя симптомы не наблюдаются. Синдром обусловлен дефицитом мышечной фосфорилазы, вследствие чего задерживается расщепление гликогена, который в избыточном количестве накопляется в мышцах.
Синдром McCance, syndromus cerebro-oculo-renalis, dystrophia cerebro-oculorenalis
McCance R. А., английский педиатр.
МакКенса с.— наследственное сочетание аномалий мозга, глаз и почек (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в грудном возрасте — анорексия, задержка развития, рецидивирующие рвота и диспепсия; гипотония мускулатуры, двустороннее помутнение роговицы, фотофобия, нистагм, интенционное дрожание, эпилептиформные приступы судорог, крипторхизм. Кровь: метаболический алкалоз, снижение щелочных резервов, невыраженная гипонатриемия и гиперкалиемия, увеличение остаточного азота. Моча: кислая реакция (ацидурия), гипостенурия. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от почечной недостаточности.
