Синдром (Pierre) Marie (I)
Morbus (Pierre) Marie, синдром Marie, morbus Marie, синдром von Recklinghausen, синдром P. Marie-Leri, acromegalia, pachyacria
Marie Pierre (1853—1940), французский невропатолог.
(Пьера) Мари с. — симптомокомплекс с проявлениями акромегалии: пахиакрия — чрезмерный рост выступающих частей тела, особенно велики нос, нижняя челюсть, надбровные дуги, губы, уши, ладони и ступни (перчатки и обувь становятся малы), увеличен также язык, эти проявления обычно наступают после завершения роста длинных трубчатых костей, если болезнь начинается раньше периода полового созревания, развивается так называемый гипофизарный гигантизм, расстройства трофики волос — у женщин обычно легкий гирсутизм, у мужчин — выпадение волос. Глазные симптомы — битемпоральная гемианопсия, застойный сосок; гениталии — исчезновение полового влечения и потенции, атрофия половых желез, аменорея, дисменорея; рентгенологически — расширение турецкого седла; кровь — увеличенное содержание фосфора, нормальное содержание кальция; часто — гипергликемия и гликозурия, реже — липемия. Кроме того, наблюдаются утолщение кожи, расстройства кожной пигментации, спланхномегалия, торакальный кифоз, расширенная грудная клетка, вегетативная дистония.
Синдром (Pierre) Marie (II)
Синдром Nonne-(Pierre) Marie, синдром Marie, morbus (Pierre) Marie, ataxia cerebellaris hereditaria, ataxia spinocerebellaris
(Пьера) Мари с. — наследственная спинноцеребеллярная атаксия (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): болезнь начинается с расстройств походки, ухудшение речи (типичные мозжечковые речевые расстройства), позже — выраженная атаксия рук (ухудшение почерка), адиадохокинез, мозжечковая асинергия, повышенные сухожильные рефлексы, сниженный тонус мускулатуры, глазные симптомы — конвергирующее косоглазие, парез отводящего и глазодвигательного нервов, атрофия зрительного нерва, пигментный ретинит, нистагм. Нередко сочетается с хореическими нарушениями движений. Часто — дрожание, напоминающее паркинсонизм. Обычно болезнь наступает после 45—50-летнего возраста. Иногда наступают спонтанные ремиссии. При морфологическом исследовании обнаруживаются сморщивание спинного мозга и мозжечка, уменьшение числа клеток Пуркинье, дегенерация зубчатого ядра, глиоз, демиелинизация пирамидного тракта, дегенерация ядер оливы, варолиева моста, клеток передних рогов спинного мозга и коры головного мозга.
Синдром Marie-Leri
Morbus Marie-Leri, trophopathia myelodysplastica, arthritis mutilans, arthropathia mutilans, doigts en lorgnette (фр.), main en lorgnette (фр.)
Marie Pierre (1853—1940), Leri Andre (1875—1930), французские невропатологи.
Мари-Лери с. — хронический полиартрит с тяжелыми нейронтрофическими поражениями костей и мягких тканей; обширный симметричный распад в области запястного и голеностопного суставов и искривлениями костей; в связи с массивным остеолизом запястных, плюсневых костей и фаланг конечности укорачиваются, «лишняя» кожа образует складки над пальцами рук и ног. В анамнезе часто чешуйчатый лишай, рецидивирующие суставные поражения, крапивница, экзема, ирит. Часто наблюдаются сколиоз, лишние или клинообразные позвонки, spina bifida, менингоцеле, арефлексия, сегментарная гиперальгезия, экзофтальм, катаракта, анизокория и другие аномалии.