Marfan (I) — (Julien) Marie
Синдром Marfan (I)
Синдром Marfan-Achard, синдром Marfan-Erb, arachnodactylia, dolichostenomelia, gigantismus partialis, dystrophia mesodermalis congenita, hyperchondroplasia, acrochondrohyperplasia
Marfan Antonin Bernard (1858—1942), французский педиатр.
Марфана с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование).
I. Мезодермальные аномалии:
- скелет — воронкообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турецкого седла, ненормально длинные конечности (так называемые пальцы паука или мадонны), экзостозы, остеопсатироз, spina bifida, hallux valgus, волчья пасть, высокое небо, гиподонтия;
- мягкие ткани — гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов;
- внутренние органы — врожденные пороки сердца, аневризма аорты, расширенные подкожные вены, уменьшенное число долей легких;
- глаза — сохранение пупиллярной мембраны, выраженная миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, аниридия, голубые склеры;
- аномалии внешнего облика — большой нос, невыраженный подбородок (птичье лицо), дисплазия ушных мочек, старческий вид (у детей).
II. Эктодермальные аномалии:
- глаза — эктопия хрусталиков, подвижный хрусталик, афакия, колобома;
- ЦНС — различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию, разность рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга;
- гипофизарно-диэнцефальная система — высокий рост, акромегалоидные симптомы, расстройства менструаций, несахарный диабет, вегетативные нарушения, инфантилизм;
- психика — обычно умственное недоразвитие.
III. Энтодермальные аномалии: чрезмерно длинный кишечник, гипоплазия кишок.
Синдром Marfan (II)
Марфана с. — спастическая параплегия у больных врожденным сифилисом: спастическая параплегия без расстройств трофики и чувствительности, положительный симптом Аргайла Робертсона, паренхиматозный кератит, близорукость, атрофия зрительного нерва, слабоумие, положительная реакция Вассермана.
Синдром (Julien) Marie, reticuloendotheliosis pulmonalis maligna infantium
Marie Julien Jean (род. 1899), французский педиатр.
(Жюльена) Мари с. — редко встречающийся злокачественный дерматопульмональный ретикулоэндотелиоз у детей: начинается в раннем детском возрасте, сыпь в виде папул, покрытых корочками, прогрессирующая одышка, ускоренное дыхание с цианозом, приступы кашля, нередко коклюшеподобного характера. Температура тела нормальная. Рентгенологически — различной формы сравнительно гомогенные затемнения легочных полей, увеличенные гилюсные лимфоузлы. Часто развивается медиастинальная или подкожная эмфизема, спонтанный пневмоторакс. При гистологическом исследовании легких обнаруживаются множественные плотные красноватые инфильтраты с островками нормальной легочной ткани; мелкие полости в паренхиме, субплевральные эмфизематозные буллы. Прогноз неблагоприятный.
