EEC — Eisenmenger
Синдром EEC
Е — ectrodactyly (англ.); эктродактилия (врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев рук или ног); Е — ectodermal dysplasia (англ.); эктодермальная дисплазия; С — cleft lip-palate (англ.); расщепленные губа и небо.
EEC с. — сочетание наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): эктродактилия рук и (или) ног, кератит, анодонтия; расщепление губы и верхнего неба.
Синдром Ehlers-Danlos
Синдром Черногубова, синдром Danlos, синдром Meekeren-Ehlers-Danlos, fibrodysplasia elastica, fibrodysplasia elastica generalisata, dystrophia mesodermalis congenita, cutis hyperelastica, mesenchymatosis.
Ehlers Edvard (1863—1937), датский дерматолог; Danlos Henri Alexandre (1844—1912), французский врач.
Элерса-Данло с. — наследственная мезенхимальная дисплазия с проявлениями в коже и опорно-двигательном аппарате: гиперэластичная и легкоранимая кожа, гиперпигментация, рецидивирующие гематомы, слабое развитие подкожного жирового слоя; чрезмерная подвижность суставов, частые подвывихи и вывихи, гипотония мускулатуры; нередко — эпикант, сколиоз, синдактилия, бронхоэктазы, а также нарушение интеллекта.
Различают пять форм:
- I — ярко выраженные симптомы;
- II — менее выраженные симптомы;
- III — в симптоматике преобладает чрезмерная подвижность суставов;
- IV — доминируют рецидивирующие гематомы;
- V — форма с преобладанием гиперэластичности кожи.
Первые четыре формы характеризуются аутосомно-доминантным наследованием, а пятая — рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; клинические проявления последней формы обусловлены дефицитом лизилоксидазы, которая катализирует окислительное дезаминирование лизина и гидроксилизина.
Синдром Eisenmenger, complexus Eisenmenger
Eisenmenger Viktor (1864—1932), австрийский врач.
Эйзенменгера с. — сочетание врожденных аномалий сердца и сосудов: высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, смещение аорты вправо, гипертрофия правого желудочка, нормальная или расширенная легочная артерия. Патофизиологическая основа — наличие дефекта межжелудочковой перегородки, право-левого шунта и большого сопротивления в легочном кругу кровообращения. Клинически проявляется с первых недель жизни; одышка, трудности при кормлении (отказ от кормления), плохое общее развитие. В первые годы жизни или позже развиваются цианоз, склонность к неподвижности (ребенок часто приседает), ангинальные проявления, синкопе; пальцы в виде барабанных палочек, полицитемия.
