Синдром Boyd-Stearns
Boyd Julian Deigh (род. 1894), американский педиатр; Stearns Genieve (род. 1892), американский врач.
Бойда-Стернс с.— почечная канальцевая недостаточность с гипохлоремическим ренальным ацидозом и поздним рахитом (аутосомно-рецессивное, реже — аутосомно-доминантное наследование): болезнь начинается в младенческом возрасте; низкий рост, поздний рахит; полиурия, альбуминурия, интермиттирующая гликозурия; в крови — уменьшение щелочного резерва, выраженная гипохлоремия, иногда гиперфосфатемия; нередко — пароксизмальные параличи.
Синдром Brachmann-de Lange
Brachmann W., немецкий педиатр; de Lange Cornelia (1871—1950), голландский педиатр.
Брахмана-де Ланге с.— комплекс врожденных аномалий: укороченная расширенная I пястная кость; укороченный согнутый V палец руки с гипоплазией средней фаланги; деформация проксимального метафиза лучевой кости с подвывихом в локтевом суставе. Часто — низкий рост, брахицефалия, маленькие кости лицевого черепа, умственная отсталость.
Синдром Brailsford-Morquio
Синдром Morquio, mucopolysaccharidosis IV, синдром Morquio-Ullrich, morbus Morquio-Brailsford, dysosteosis enchondralis metaepiphysaria, chondrodystrophia tarda, dysosteosis Morquio.
Brailsford James Frederik, английский врач; Morquio Louis (1867—1935), уругвайский педиатр.
Брейлсфорда-Моркио с.— разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий или карликовый рост; симптомы развиваются еще внутриутробно; позднее недостаточно развивается и расширяется, а затем распадается эпифизарный хрящ; метафизы становятся более широкими и короткими; тела позвонков сплющиваются; короткая шея, короткая талия, куриная грудь, кифоз, кифосколиоз, часто Х-образные ноги, плоскостопие. Интеллект обычно нормальный; поражение зубной эмали. Генетический дефект заключается в накоплении повышенного количества мукополисахаридов в соединительной ткани и в выделении больших количеств кератансульфата и дерматансульфата с мочой (не всегда).