Лечение дисгенезии гонад заключается в заместительной терапии эстрогенами в непрерывном режиме с 13-14 лет до увеличения молочных желез и появления первого менструальноподобного кровотечения. Затем в течение всего репродуктивного периода проводят циклическую заместительную терапию эстрогенами и гестагенами (по фазам цикла). При наличии недифференцированных гонад их следует удалять (во избежание малигнизации).
Синдром тестикулярной феминизации. В основе лежит мутация гена, следствием которой является отсутствие фермента, отвечающего за превращение тестостерона в дигидростерон. Кариотип 46, ХУ. Клинические проявления: женский фенотип, молочные железы с недостаточно развитыми околососковыми кружками и сосками, наружные половые органы развиты по женскому типу, но отмечается укорочение влагалища, влагалище заканчивается слепо, отсутствуют лобковое и подмышечное оволосение, матка и маточные трубы, часто имеется врожденная паховая грыжа, половые железы (неполноценные) располагаются в брюшной полости или в паховых каналах (нередко в составе паховой грыжи).
Лечение: неполноценные половые железы представляют опасность озлокачествления, поэтому их необходимо удалить в возрасте 16-17 лет. После операции в течение всего репродуктивного периода проводится заместительная гормональная терапия.
Первичная гипофункция яичников. Причиной возникновения этой патологии могут стать осложнения беременность и родов, перенесенные детские инфекции, туберкулез и онкологические заболевания, перенесенные в детстве. Отмечается недостаточная продукция яичниками женских половых гормонов. Характерны высокий рост, общий и половой инфантилизм. В крови определяется высокий уровень гонадотропных гормонов.
Лечение: стимулирующая гормональная терапия эстрогенами по различным схемам в течение 3-4 месяцев, затем перерыв в течение 4-6 месяцев, после чего курс лечения повторяют. Кроме гормональной терапии, проводятся массаж паравертебральных точек пояснично-крестцовой области, эндоназальный электрофорез витамина В3.
Синдром Рокитанского-Кюстнера. Причина возникновения не выяснена. Отмечается атрезия нижней трети влагалища при нормальной матке и маточных трубах. Проявления: женский фенотип, своевременное развитие вторичных половых признаков, яичники нормально развиты, уровень половых и гонадотропных гормонов нормальный, аменорея.