Болезнь Гюнтера
28. Если детские пеленки приобретают красноватую окраску, какой генодерматоз Вы должны учитывать в своем дифференциальном диагнозе?
Эротропоэтическая порфирия — еще одна очень редкая болезнь, наследуемая по ауто-сомно-рецессивному типу, связанная с отсутствием в уропорфириногене III косинтетазы — фермента, необходимого на ранних стадиях процесса синтеза тема. Значительная часть избытка субстрата выделяется с мочой и приводит к различимому красноватому окрашиванию пеленок. У пациентов развиваются фотодерматит с серьезными разрушительными проявлениями и образованием рубцов, а также патологические изменения крови. При острой перемежающейся порфирии моча у подростков и взрослых людей (если она находится в сосуде) со временем тоже становится красной.
29. Какой эпонимический термин используется для обозначения эритропоэтической порфирии?
Болезнь Гюнтера. Некоторые видные ученые считают, что люди с этой болезнью и есть те «оборотни», сообщения о которых появились в свое время в Европе. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
30. Что такое непятнистая лихорадка Северной Каролины?
Это передающееся клещами заболевание, вызываемое Rickettsia rickettsii, обычно определяется как пятнистая лихорадка Скалистых гор. Однако это название часто оказывается неверным, поскольку в настоящее время заболевание редко встречается в штатах, на территории которых расположены Скалистые горы, но распространено в окрестностях Северной Каролины. Примерно в 20 % случаев заболевание начинаетсяя без появления петехиальных высыпаний. Ежегодно непятнистая лихорадка Северной Каролины регистрируется гораздо чаще, чем пятнистая лихорадка Скалистых гор. Этими объясняется предлагаемое изменение названия болезни.
