10. Что такое перфорирующие заболевания кожи?
Это группа заболеваний, при которых происходит элиминация измененных компонентов кожи через эпидермис (процесс, называемый трансэпидермальной элиминацией). При этом несколько различных перфорирующих заболеваний связываются с хронической почечной недостаточностью, включая болезнь Кирле, реактивный перфорирующий коллагеноз и перфорирующий фолликулит. При биопсии кожи у пациентов с хронической почечной недостаточностью отмечаются признаки более чем одного типа перфорирующего расстройства, поэтому было предложено отнести данное состояние к приобретенным перфорирующим дерматозам хронической почечной недостаточности. Подобное высыпание может встречаться у 10 % больных, лечащихся с помощью диализа, но наблюдается и у пациентов с почечной недостаточностью, не проходящих данного лечения. Очаги поражения состоят из папул с явлениями кератоза и узелков, располагающихся на коже туловища и конечностей. Поражения чаще наблюдаются у темнокожих больных. Биопсия кожи подтверждает диагноз. Данное поражение может самопроизвольно разрешиться через несколько месяцев.
Болезнь Кирле — нозологическая единица, существование которой оспаривается некоторыми авторами. По первоначальному определению Кирле, это — болезнь, при которой атипичный клон кератиноцитов проникает через эпидермис в дерму. Реактивный перфорирующий коллагеноз — заболевание, при котором изначально атипичный коллаген выталкивается сквозь эпидермис из дермы. Перфорирующий фолликулит характеризуется фолликулярными пробками и скручивающимися волосками, которые проникают через волосяной фолликул в дерму.
11. Опишите сыпь, появляющуюся при диализе, сходную с проявлениями порфирии.
У пациентов с хронической почечной недостаточностью, лечащихся с помощью диализа, иногда появляются повышенная травмируемость кожи, пузыри, гиперпигментация и гипертрихоз, которые неотличимы от кожных проявлений поздней кожной порфирии. Хотя у большинства этих пациентов уровень порфиринов в крови нормальный, у некоторых он повышен. Если у таких больных возникает анурия, их плазму и кал анализируют на содержание порфиринов.
12. Что такое болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища)?
Это заболевание является следствием нарушения активности лизосомального фермента — CC-галактозидазы А, что ведет к отложению нейтральных гликосфинголипидов, в частности тригексозила керамида, во многих клетках и тканях тела. Болезнь наследуется по рецессивному типу, связана с Х-хромосомой и поражает почти исключительно мужчин. У гетерозиготных женщин симптомов обычно не наблюдается, хотя часто имеются характерные помутнения роговицы.