Перфорирующие заболевания кожи
10. Что такое перфорирующие заболевания кожи?
Это группа заболеваний, при которых происходит элиминация измененных компонентов кожи через эпидермис (процесс, называемый трансэпидермальной элиминацией). При этом несколько различных перфорирующих заболеваний связываются с хронической почечной недостаточностью, включая болезнь Кирле, реактивный перфорирующий коллагеноз и перфорирующий фолликулит. При биопсии кожи у пациентов с хронической почечной недостаточностью отмечаются признаки более чем одного типа перфорирующего расстройства, поэтому было предложено отнести данное состояние к приобретенным перфорирующим дерматозам хронической почечной недостаточности. Подобное высыпание может встречаться у 10 % больных, лечащихся с помощью диализа, но наблюдается и у пациентов с почечной недостаточностью, не проходящих данного лечения. Очаги поражения состоят из папул с явлениями кератоза и узелков, располагающихся на коже туловища и конечностей. Поражения чаще наблюдаются у темнокожих больных. Биопсия кожи подтверждает диагноз. Данное поражение может самопроизвольно разрешиться через несколько месяцев.
Болезнь Кирле — нозологическая единица, существование которой оспаривается некоторыми авторами. По первоначальному определению Кирле, это — болезнь, при которой атипичный клон кератиноцитов проникает через эпидермис в дерму. Реактивный перфорирующий коллагеноз — заболевание, при котором изначально атипичный коллаген выталкивается сквозь эпидермис из дермы. Перфорирующий фолликулит характеризуется фолликулярными пробками и скручивающимися волосками, которые проникают через волосяной фолликул в дерму.
11. Опишите сыпь, появляющуюся при диализе, сходную с проявлениями порфирии.
У пациентов с хронической почечной недостаточностью, лечащихся с помощью диализа, иногда появляются повышенная травмируемость кожи, пузыри, гиперпигментация и гипертрихоз, которые неотличимы от кожных проявлений поздней кожной порфирии. Хотя у большинства этих пациентов уровень порфиринов в крови нормальный, у некоторых он повышен. Если у таких больных возникает анурия, их плазму и кал анализируют на содержание порфиринов.
12. Что такое болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища)?
Это заболевание является следствием нарушения активности лизосомального фермента — CC-галактозидазы А, что ведет к отложению нейтральных гликосфинголипидов, в частности тригексозила керамида, во многих клетках и тканях тела. Болезнь наследуется по рецессивному типу, связана с Х-хромосомой и поражает почти исключительно мужчин. У гетерозиготных женщин симптомов обычно не наблюдается, хотя часто имеются характерные помутнения роговицы.
