Нарушения метаболизма

19. Какие нарушения метаболизма белков связаны с поражением кожи и развитием злокачественных опухолей?

Первичный системный амилоидоз. Причиной этого заболевания является дискразия плазматических клеток, хотя пункция костного мозга в некоторых случаях не выявляет патологии. Наиболее часто сопутствующим поражением кожи является пурпура или экхимозы. Они располагаются в местах, где кожа наиболее тонка (веки, шея, мошонка, подмышечные впадины, пупок или слизистая полости рта). Геморрагические поражения могут появляться как на участках нормальной кожи, так и участках с восковидными папулами, бляшками, узелками или опухолями. Внутрикожное кровоизлияние обусловлено инфильтрацией стенок кровеносных сосудов амилоидным протеином. Другие более редкие проявления заболевания — облысение, дистрофия ногтей, похожие на склеродермию поражения, макроглоссия, Cutis verticisgyrata, буллезные поражения и депигментация.

20. Каковы кожные проявления синдрома Гарднера?

Визитная карточка кожного поражения при этом синдроме — эпидермоидные кисты (обычно на конечностях), которые часто появляются перед началом пубертатного периода. Кист может быть много или несколько. Для этого синдрома характерны наличие остеом (обычно костей лицевого черепа), фибром и десмом, нарушения прикуса, липомы, гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и лейомиомы желудочно-кишечного тракта. При синдроме Гарднера рано развивается полипоз толстой кишки и очень часто — рак толстой кишки.

21. Каковы клинические проявления синдрома Коудена (синдрома множественных гамартром)?

Этот синдром характеризуется триадой признаков:

• маленькие роговые папулы;
• слизистая рта похожа на булыжную мостовую;
• акральные кератозные кожные поражения.

У больных выявляются доброкачественные опухоли, происходящие из нервной, фиброзной, сосудистой или эпителиальной тканей. Множественные мелкие опухоли фолликулов волос лица (трихилеммомы) патогномоничны для этого синдрома. Фиброзно-кистозные изменения грудной железы довольно часты, и у 30 % страдающих ими женщин развивается рак молочной железы. Кроме того, сообщалось о многих других сопутствующих злокачественных заболеваниях, причем вторым по частоте развития является рак щитовидной железы.