Лейкодерма (альбинизм)
14. Что такое альбинизм?
Альбинизм — группа наследственных заболеваний меланиновой пигментной системы. Все формы наследуются аутосомно-рецессивно, за исключением доминантного альбинизма и Х-связанного окулярного (глазного) альбинизма. Эти заболевания в основе имеют или дефект фермента тирозиназы, приводящий к уменьшению синтеза меланина, или дефект «упаковки» меланина в меланосомах. В целом альбинизм характеризуется де- или гипопигментацией кожи и волос, нистагмом, фотофобией и снижением остроты зрения. Выделяют 10 форм альбинизма. При одних формах в процесс вовлекаются кожа, волосы и глаза, при других — глаза. Альбинизм не поддается терапии.
15. Может ли нарушение метаболизма аминокислот стать причиной лейкодермы?
Наследственные нарушения метаболизма аминокислот, связанные с лейкодермой
|
Заболевание |
Аминокислота
|
Распространенность
|
Тип наследования
|
Клинические проявления
|
| Фенилкетонурия | Фенилаланин | 1:11000 | АР | Гипопигментация волос, глаз, кожи, умственная отсталость при несвоевременном лечении |
| Гистидинемия | Гистидин | 1:10000 | АР | Гипопигментация, умственная отсталость |
| Гомоцистинурия | Метионин | 1:45000 | АР |
Гипопигментация кожи, волос, глаз; патологические изменения ЦНС, скелета, тромбоэмболические заболевания |
* АР — аутосомно-рецессивный.
16. Как отличить альбинизм от других наследственных лейкодерм?
Общим признаком витилиго, частичного альбинизма и, реже, лейкодермы является уменьшение количества или отсутствие эпидермальных меланоцитов. При альбинизме их количество соответствует норме, однако нарушен синтез меланина.
