Эритропоэтическая протопорфирия
20. Как диагностировать позднюю кожную порфирию?
Флюоресцентный спектрофотометрический анализ плазмы — наиболее быстрый скрининговый тест. Длина волны возбуждения 400-410 нм. Острый пик при 619 нм подтверждает наличие нарушения порфиринового обмена. Для дальнейшей дифференцировки специфических порфирий проводится исследование на содержание порфиринов в суточной порции мочи. При ПКН отмечается повышение уровня уропорфирина и 7-карбоксилпорфирина-III. Также необходимо исследовать кал на порфирины. У больных ПКП отмечается нормальный уровень протопорфиринов в кале, однако повышено содержание изокопрогюрфиринов.
21. Как отличить порфирию variegate (ПV) от поздней кожной порфирий?
ПV характеризуется изменениями кожи, не отличимыми от таковых при ПКП, однако у больных ПV отмечаются повышение уровня протопорфиринов в кале и незначительное увеличение уропорфиринов, а также острые приступы, подобные таковым при острой интермиттирующей порфирий.
22. Как лечить ПКП?
1) Исключение действия агентов, способных вызвать ПКП (например, алкоголь).
2) Защита от ультрафиолетовых и лучей видимого светового диапазона.
3) Флеботомия — метод выбора, т. к. ее выполнение уменьшает запасы железа в организме. Удаление по 500 мл крови производится периодически до тех пор, пока уровень гемоглобина не снизится до 100-110 г/л или не появятся побочные эффекты.
4) Прием хлорохина в небольших дозах. Однако при этом необходимо тщательно следить за функцией печени и не допускать появления эффектов гепатотоксичности.
23. Каковы кожные проявления эритропоэтической протопорфирии? Заболевание развивается в детстве, редко — у взрослых. Фоточувствительность резко повышена, после инсоляции очень быстро появляются чувство жжения и резкой болезненности. Характерны эритема, отек, волдырные элементы, пузырьки и пурпура на носу, щеках и тыльной поверхности кистей. В дальнейшем поражения кожи атрофируются, появляются восковидные рубцы. В области суставов кистей кожа утолщается, становится блестящей и морщинистой, что делает их похожими на руки очень старых людей.
24. Как поставить диагноз эритропоэтической протопорфирии?
Эритропоэтическая протопорфирия обусловлена дефицитом феррохелатазы. В эритроцитах и кале уровень протопорфиринов повышен. При флюоресцентном исследовании эритроциты издают кораллово-красное свечение (исследования проводят в темном помещении).
25. Как лечить эритропоэтическую протопорфирию?
Терапия в основном превентивная и направлена на защиту кожи от ультрафиолета и видимого света. Эффективен бета-каротин (внутрь в капсулах).
26. Встречаются ли какие-нибудь другие нарушения у больных эритропоэтической протопорфирией?
Примерно у 11 % больных наблюдается анемия неизвестной этиологии. В раннем возрасте может быть холелитиаз. Печень поражается часто, но только в редких случаях возникает выраженная печеночная недостаточность.
