Буллезные генетические дерматозы
13. Опишите другие буллезные генетические дерматозы.
Энтеропатический акродерматит. Аутосомно-рецессивное или приобретенное заболевание, обусловленное дефицитом цинка. Кожные изменения характеризуются везикулами и шелушением в периорифициальных и акральных областях и алопецией. Часто отмечается диарея. Заболевание встречается у новорожденных, особенно недоношенных, и алкоголиков (приобретенная форма) кроме того оно развивается при нарушении всасывания цинка вследствие патологии желудочно-кишечного тракта. Для окончательного диагноза проводится биопсия кожи и определяется уровень цинка в сыворотке крови.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз). Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся диффузной эритемой при рождении с последующим развитием вялых пузырей и гиперкератоза. Выявлен дефект кератинов 1 и 10. Диагноз устанавливается на основании клинической картины, гистологического исследования и семейного анамнеза.
Болезнь Хейли- Хэйли (доброкачественная семейная пузырчатка). Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием пузырей, эрозий и корок в интертригинозных областях. Может начинаться в раннем возрасте. Интраэпидермальные пузыри образуются в результате потери связей между кератиноцитами (акантолиз). Причина дерматоза не установлена, полагают, что оно развивается в результате нарушений тонофиламент-десмосомалыюго комплекса. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция. Диагноз подтверждается обычным гистологическим исследованием. Недержание пигмента (Incontinentiapigmenti). Это Х-сцепленное заболевание, наблюдающееся в основном у женщин; плод мужского пола, как правило, погибает до рождения. Процесс начинается в неонатальный период с везикул, в форме «завихрений». Затем развиваются веррукозные поражения и гиперпигментированные участки. Надежным диагностическим тестом является биопсия колеи.
14. Какие везикуло-буллезные дерматозы обусловлены метаболическими расстройствами?
Буллез диабетический. У пациентов с иисулинзависимым и инсулиннезависимым диабетом спонтанно па дистальных отделах конечностей появляются напряженные пузыри. Заболевание протекает хронически с рецидивами. Диагноз основывается на клинических и гистологических данных (последние неспецифичны, однако позволяют исключить другие дерматозы).
Пеллагра. Причиной ее является дефицит ниацина при неправильном питании, что приводит к развитию дерматита, деменции и диареи. Кожные изменения встречаются на открытых участках тела и представлены везикулами, папулами, эрозиями, гиперпигментацией. Диагноз устанавливается клинически, биопсия неинформативна. В развитых странах в группу риска развития пеллагры входят алкоголики и лица, принимающие изониазид.
Поздняя кожная порфирия. На открытых солнцу участках, особенно на тыльной поверхности кистей, появляются напряженные пузыри, оставляющие рубцы и милии (потницы). У больных снижен уровень уропорфирингендекарбоксилазы, нередко вследствие алкогольного или медикаментозного (эстрогены, препараты железа) поражения печени. На лице может развиться гипертрихоз. Диагноз устанавливается на основании гистологического исследования и определения содержания уропорфиринов (в т. ч. в суточной моче). При других порфириях (порфирия пятнистая и копропорфирия наследственная) наблюдаются идентичные поражения кожи, и дифференцировка от поздней кожной пор-фирии производится на основании тщательного изучения порфиринов. Прямая реакция иммунофлюоресценции, являясь информативным тестом для диагностики порфирии, не возволяет различить ее разновидности. Псевдопорфирия, характеризуется теми же изменениями кожи, что и поздняя кожная порфирия, однако при этом уровень порфиринов в крови нормальный. Заболевание связано с уремией, гемодиализом, приемом некоторых медикаментов, особенно нестероидных противовоспалительных средств. Диагноз устанавливается на основании гистологических данных и отрицательных результатов исследований порфиринов.
