8. Известна ли причина пограничного БЭ?
Считается, что отсутствие, уменьшение или повреждение структурных белков в дермоэпидермальном соединении приводят к ослаблению связей между эпидермисом и дермой. Один из таких белков — ламинин 5, называемый также каллинин или ницеин. Данный протеин (или группа протеинов) экспрессируется у больных ПогБЭ и может стать ключом к открытию гена(ов), ответственного за этот дефект. Пограничный буллезный эпидермолиз типа Херлитца, для которого характерны хронические центральные лицевые повреждения
9. Назовите клинические признаки дистрофического БЭ.
При рецессивной форме геморрагические пузыри появляются сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Пораженные участки заживают с образованием рубцов, что может вести к потере функциональных возможностей пальцев рук. Вовлечение в процесс слизистой полости рта или пищевода приводит к образованию стриктур пищевода. Нарушается формирование зубов и развивается анемия вследствие кровопотери. Доминантная форма протекает менее тяжело и имеет тенденцию к локализации процесса. Тем не менее в очагах поражения развиваются атрофические рубцы. Рецессивная форма буллезного эпидермолиза. Тяжелое рубцевание, приводящее к дисфункции пальцев
10. Какова причина дистрофического БЭ?
Первичный дефект связан с отсутствием или структурным повреждением белка в дерме. Этот протеин — коллаген VII типа, который входит в состав якорных фибрилл, соединяющих базальную мембрану с коллагеном дермы. Недавно в семьях с дистрофическим БЭ выявлены мутации гена (COL7A1), локализующегося в коротком плече хромосомы 3.
11. Можно ли поставить окончательный диагноз различных форм буллезного эпидермолиза на основании клинической картины?
Нет. При рождении и в детстве эти формы различить невозможно. Необходимо проведение лабораторных исследований, а именно иммунологического картирования (опеделение антител к известным белкам, локализованным на месте формирования пузырей). Производится биопсия, срез обрабатывается антителами, что позволяет определить уровень формирования пузыря в коже при основных механобуллезных заболеваниях (эпидермальных, пограничных, дистрофических). Затем диагноз уточняется с помощью моноклональных антител, специфичных для поврежденных или отсутствующих белков.