Атаксия-телеангиэктазия
43. По какому типу наследуется атаксия-телеангиэктазия?
По аутосомно-рецессивному; генный дефект в зонах 22 и 23 на хромосоме 1 lq.
44. Каковы наиболее ранние клинические признаки атаксии-телеангиэктазии?
Прогрессирующая церебральная атаксия, обусловленная дегенерацией клеток Пуркинье, — наиболее раннее клиническое проявление на 12-18 мес. жизни. Постепенно развиваются хореоатетоидные движения, гипотония, дизартрия, нарушения движения глазных яблок, снижение интеллекта.
45. Назовите типичные поражения кожи при атаксии-телеангиэктазии.
Телеангиэктазии кожи и слизистых. Они появляются между 2-м и 6-м годами жизни на конъюнктиве глазных яблок и ушных раковинах, в дальнейшем — в периорбитальных областях, на туловище, конечностях, в крупных складках и слизистых.
46. Укажите две наиболее распространенные причины смерти больных атаксией- телеангиэктазией.
Тяжелая респираторная инфекция и злокачественные лимфоретикулярные поражения. Предпосылками к развитию инфекции служат гипоплазия тимуса, гуморальный и клеточный иммунодефицит; наиболее часто встречаются легочная инфекция, бронхоэктазии и пневмонии. Дефекты ДНК с повышением спонтанных и индуцированных рентгеновским облучением разрывов являются предпосылками к появлению лимфоретикулярных злокачественных образований.
