Нейрофиброматоз (симптомы)
13. Как часто и какое обследование должны проходить больные НФ-1? Что оно включает?
Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы). Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза преждевременного созревания или гипогонадизма. Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков. Акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, остеомаляция и гиперпаратиреоидизм также встречались при НФ-1 Магнитно-резонансное исследование с контрастированием гадолинием наиболее информативно в определении внутричерепных или спинальных поражений. Может также наблюдаться выраженный зуд, обусловленный большим количеством тучных клеток в опухолях В этих случаях назначают кетотифен, блокирующий выход гистамина из тучных клеток.
14. Каковы диагностические критерии НФ-2?
- двусторонняя невринома слухового нерва;
- наличие НФ-2 у прямых родственников;
- односторонняя опухоль (новообразование) VIII черепного нерва или;
- наличие двух из следующих признаков: нейрофиброма, менингиома, глиома.
15. Каковы наиболее часто встречающиеся проявления НФ-2?
Двусторонняя невринома слуховых нервов отмечается у более чем 90 % больных. Кроме того, встречаются неврологические опухоли (менингиомы, шванномы, эпендимомы спинного мозга).
16. Каков тип наследования НФ-2?
Аутосомно-доминантный, ген локализуется в хромосоме 22.
17. Когда появляются симптомы НФ-2?
Обычно на втором десятилетии жизни или позже.
18. Встречаются ли у больных НФ-2 пятна «кофе с молоком» или периферические нейрофибромы?
Да, но реже, чем при НФ-1. Обычно их число меньше 6.
