Нейрофиброматоз (плексиформная нейрофиброма)
7. Что такое плексиформная нейрофиброма?
Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам.
8. Что такое узелки Лиша?
Меланоцитная гамартома радужной оболочки. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для НФ-1 и наблюдается у более чем 90 % больных на втором десятилетии жизни.
9. Какие опухоли ЦНС наиболее часты при НФ-1?
Глиома зрительного нерва, а также астроцитомы, шванномы, неопухолевые гамартомы. Эпилепсия встречается у 7,5 % больных.
10. Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1?
Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных — умеренной или выраженной задержкой умственного развития.
11. Перечислите наиболее частые изменения скелета при НФ-1.
|
Макроцефалия |
45% |
|
Низкий рост |
34% |
|
Кифосколиоз |
11,5% |
|
Псевдоартрозы большеберцовых и малоберцовых костей |
1% |
12. Какие еще опухоли, кроме локализованных в ЦНС, встречаются при НФ-1?
Наиболее распространенная опухоль — нейрофибросаркома (3-6 %), которая развивается обычно в подкожной клетчатке, или плексиформная нейрофиброма; кроме того встречаются феохромоцитома (1 %), лейкемия, опухоль Вильмса и рабдомиосаркома.
