Вопрос о механизмах и формах передачи наследственной, генетической предрасположенности к заболеваемости АГ
Сложным и далеким от разрешения остается вопрос о механизмах и формах передачи наследственной, генетической предрасположенности к заболеваемости АГ.
Считают, что у человека часть случаев гипертензии обусловлена аутосомным доминантным геном с неполной пенетрантностью (проявляемость эффекта не у всех индивидов), который в гомозиготном состоянии может приводить к тяжелой форме гипертензии, а в гетерозиготном — к незначительному повышению АД.
Частота гена в популяции, возможно, достигает 0,24. В наследственно обусловленных случаях гипертензия труднее поддается лечению.
Доказана генная природа ряда дефектов почек, наблюдающихся у экспериментальных животных, в частности подковообразной почки, гидронефроза, гидроуретера.
Макро- и микроскопически сходные дефекты почек встречаются у человека и служат причиной последующего развития нарушений функции почек, инфицирования мочевыводящих путей и развития ренальной гипертензии.
Другой причиной генетически детерминированного развития гипертензии является наследуемая неполноценность желез внутренней секреции, в частности системы гипофиз — кора надпочечников с вторичными нарушениями обмена веществ и деятельности ЦНС, которые могут создавать повышенный риск развития при соответствующих условиях гипертонической болезни или других вариантов АГ.
Достаточно ясным представляется механизм возникновения гипертензии при врожденной гиперплазии надпочечников. У лиц с этой патологией наблюдается перестройка ферментативных систем с дефицитом 11-, а также 21-гидроксилаз.
Обсуждается наследственный характер определенных форм патологии клеточных мембран, дефицита простагландинов, других конституциональных особенностей, способствующих развитию гипертонической болезни. Таким образом, наследственная детерминированность гипертонической болезни носит полигенный неоднородный характер.
Трудно согласиться с представлениями о возможности наследственной передачи особенностей ферментативных систем, формирующихся у больных гипертонической болезнью — проблема наследования прижизненно приобретенных признаков стоит в генетике обособленно.
Но нет оснований сомневаться в существовании закрепленных в генотипе вариантов биохимического статуса, которые передаются из поколения в поколение и влияют на интимные механизмы, регулирующие сосудистый тонус и условия кровообращения.
Так, в эксперименте отчетливо показано значение генетической предрасположенности к развитию солевой гипертензии у двух линий крыс: S-чувствительной и R-пoвышенно резистентной к соли [Danl L. et al., 1962, 1968].
Путем тесного инбридинга с селекцией авторы получили у крыс линии S после 3месячного содержания на солевой диете устойчивое повышение АД, в то время как у крыс линии R АД оставалось нормальным. Okamoto и Aoki (1963) вывели инбредную линию крыс, у которых генетически детерминированная гипертензия возникает вне зависимости от условий кормления.
«Артериальные гипертензии»,
Е.Е.Гогин, А.Н.Сененко, Е.И.Тюрин
