Синдромы диффузного полипоза являются заболеваниями, наследуемыми по принципу аутосомной доминанты с высокой пенетрантностью генов. При диффузном семейном полипозе слизистая оболочка толстой кишки покрывается сотнями полипов небольших размеров.
При варианте диффузного семейного полипоза — синдроме Гарднера — полипоз толстой кишки сочетается с опухолями мягких тканей и костей, включающих фибромы, десмоидные опухоли и остеомы. У части больных имеются полипы и в желудке. Полипоз желудка при синдроме Гарднера более характерен для японцев. не уточнена частота поражения желудка у американцев с этим синдромом.
Описаны и другие, более редкие, клинические синдромы наследственного диффузного полипоза:
- синдром Турко — полипоз в сочетании с опухолями центральной нервной системы;
- синдром Олдфилда — полипоз в сочетании с гипертрофией сальных желез.
Раньше полагали, что ювенильный семейный полипоз является доброкачественным заболеванием и доброкачественный характер его определяется в момент диагностики.
Однако больных и их семьи необходимо считать лицами с высокой степенью риска в отношении развития аденоматозных полипов и рака толстой кишки. И синдром Пейтца — Егерса раньше трактовали как проявление доброкачественного заболевания, но к настоящему времени описаны наблюдения развития злокачественных опухолей в различных отделах желудочно-кишечного тракта, в том числе рака и аденоматозных полипов толстой кишки при этом синдроме.
Описано много больных с синдромом Пейтца — Егерса, у которых семейный анамнез не отягощен. Больные с одиночными аденоматозными полипами, особенно с ворсинчатыми опухолями или ворсинчатым компонентом в аденоматозном полипе, также входят в группу высокого риска по заболеваемости раком толстой кишки.
Гипотеза об аденоматозных полипах как предраковом заболевании аргументируется следующими фактами:
- приблизительно в 1/3 препаратов, полученных из сегментов толстой кишки, удаленных по поводу рака, имеется один или несколько аденоматозных полипов;
- довольно часто в тканях аденоматозного полипа обнаруживают элементы инвазивного рака;
- с увеличением размеров полипа усиливается атипия его клеток;
- при диффузном семейном полипозе большинство полипов гистологически идентичны единичным аденоматозным полипам.
«Колоректальные новообразования»,
под ред. М.В.Стирнса