Синдром Пейтца — Егерса

Другим синдромом, наследуемым по принципу аутосомной доминанты с генетической предрасположенностью к развитию рака, является синдром Гарднера, который встречается с частотой 1 : 14000 случаев диффузного полипоза. При этом синдроме также имеются аденоматозные полипы в толстой кишке.

Полипоз, как правило, сочетается с гипертрофией сальных желез, десмоидными опухолями, фибромами, эпидермоидными кистами и остеомами в различных комбинациях. Реже при синдроме Гарднера наблюдаются патологическое расположение зубов, злокачественные опухоли щитовидной железы, большого дуоденального соска, надпочечников и карциноидные опухоли.

При синдроме Турко полипоз толстой кишки сочетается с опухолями центральной нервной системы. Синдром Олдфилда (обширная семейная гипертрофия сальных желез, полипоз толстой кишки и аденокарциномы различной локализации), вероятно, является редким вариантом синдрома Гарднера.

Синдром Пейтца — Егерса характеризуется отложением меланина в слизистой оболочке щек, губ, на лице, пальцах, в коже анальной области, слизистой оболочке влагалища, а также полипами (гамартомы) желудочно-кишечного тракта с низкой степенью потенциального злокачественного перерождения. Однако имеются сообщения о злокачественных опухолях желудка, двенадцатиперстной и толстой кишки при синдроме Пейтца — Егерса

Существуют семьи с очень высокой частотой развития первично множественных злокачественных опухолей, чаще всего рака матки и толстой кишки. Характерно, что у членов этих «раковых семей» рак, как правило, развивается в молодом возрасте.

Подобные заболевания принято обозначать как наследственный аденокарциноматоз, и существует мнение, что это заболевание наследуется по принципу аутосомной доминанты с частотой пенетрации 90%.

«Колоректальные новообразования»,
под ред. М.В.Стирнса

Далее по теме: