Суть и значение
Хромосомы содержат в себе определённые гены. Когда между хромосомами случается взаимный обмен участками — это называется реципрокной транслокацией. Но суть заключается в том, что такие перестройки в организме играют громадную роль в видообразовании. Разрыв хромосомы в определённом месте приводит к повреждению её текстуры и качества. Но рядом такая же повреждённая хромосома. В этом случае они осуществляют между собой обмен повреждёнными сегментами. Чем чаще случается такой обмен, тем выше вероятность развития онкологических заболеваний. Не качественные клетки начинают нагромождаться, замещая нормальные клетки повреждёнными и бесполезными.
Особенно опасной считается транслокация гена alk. Медики давно признали этот ген — онкогеном. Причина проста: любая инверсия провоцирует раковые опухоли.
Чаще всего транслокация провоцирует рак лёгких, но и другие виды онкологии не менее распространены. Когда учёные смогли расшифровать геном заболевания, выяснилось, что его диагностику можно заметно упростить, сделав тест на транслокацию гена alk. Сам п bо себе, ген очень полезен, и в нормальном состоянии регулирует нейроны. Но определение статуса этого гена имеет громадное значение.
Цель и возможности определения гена
- Цели. При немелкоклеточном раке статус гена даёт возможность правильного подбора терапевтической карты. В лечении рака лёгких это могут быть самые разные таргетные препараты. Среди которых кризотиниб, церитиниб, алектиниб, и прочие. Кроме того, в комплексном лечении используются ингибиторы тирозинкиназы. Но врачам необходимо подобрать самый оптимальный препарат, а это в полной мере зависит от статуса гена, и проведении теста на него.
- Последствия. Мутации, связанные с инверсией поражённых участков в нездоровые хромосомы, связывают не только с раком лёгких. Например, нейробластома также связана с замещением гена. Плоскоклеточный рак пищевода, почечно-клеточный рак, а также крупноклеточная лимфома — заболевания провоцирует замещение именно этого гена.
- Специфика. В зоне риска есть некоторые категории людей. Чаще всего такая мутация встречается у некурящих граждан. Либо же у тех, кто курит не регулярно и совсем редко. Интересно то, что этот вид мутаций практически никогда не встречается вместе с мутациями EGFR и KRAS, поэтому тест на транслокацию обычно проводится вместе с тестом на транслокацию других видов хромосом. Кстати, у женского пола такая мутация встречается чаще, чем у мужского.
