Генетический скрининг может проводиться на любом человеке, и он служит для различных целей. Плюсы генетического исследования в том, что сделать его можно, пока ребенок еще не родился, что позволит узнать о наличии генетических расстройств заблаговременно, и родители смогут помочь ребенку с рождения. Генетическое тестирование также может раскрыть человеку карту его генома и если он предрасположен к развитию унаследованного состояния, упростить профилактическое лечение до появления основных симптомов.
Как передаются генетические маркеры?
Многие унаследованные состояния имеют генетические маркеры внутри ДНК человека. Одним из плюсов генетического скрининга является способность обнаруживать эти гены и определять, может ли у индивида развиться заболевание, передаваемое через гены. В то время, как некоторые могут не знать, имеют ли они маркеры болезни, люди знающие могут заблаговременно принять профилактические меры на раннем этапе жизни, чтобы помочь отложить или избежать развития таких состояний.
Если Вы сомневаетесь в своих генах или в генах партнера, то генетическое консультирование врача генетика можно заказать на сайте http://www.nevromed.ru/genetic. Научный подход искоренит все накопившиеся вопросы.
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания:
- Кистозный фиброз;
- Болезнь Альцгеймера;
- Серповидно-клеточная анемия;
- Сердечная недостаточность.
Точно так же могут быть и плюсы генетического скрининга для индивидуумов, даже если они не заботятся о том, чтобы самим заниматься лечением наследственности. Некоторые болезни рецессивные, и даже если они не появляются у одного человека, их можно передать детям. Генетическое тестирование пар, рассматривающих рождение детей, может помочь определить, существует ли возможность передачи генетических нарушений потомству.
Еще одним из преимуществ генетического скрининга может быть отрицательный ответ на генетические маркеры нарушений и предрасположенность к развитию некоторых состояний. Пары, которые, возможно, решили не иметь детей из-за унаследованного состояния в семье, могут выявить отрицательный результат проявления гена и быть в состоянии комфортно зачать без беспокойства о переносе наследственности.
Как правило, генные мутации происходят случайным образом или могут быть связаны с определенными видами воздействия на окружающую среду. Генетические нарушения, вызванные мутациями в отдельных генах, включают кистозный фиброз, синдром Марфана и серповидно-клеточную анемию. Эти генетические расстройства происходят примерно в одном из 200 родов и называются моногенными расстройствами.
Фото: internapcdn.net