Генетические исследования (методы генетического анализа)

Для генетического анализа используется метод фенотипического компонентного разложения, который позволяет количественно определить вклад средовых и наследственных факторов в клиническое разнообразие форм отдельных психических заболеваний. Применительно к аффективным психозам установлено, что в развитии депрессивных состояний вклад наследственных факторов составляет 68 — 70%, а средовых — 30-32%. Не меньшее значение имеют результаты генетических исследований для теории клинической психиатрии. Установлено, что клинический «континуум» эндогенных психозов соответствует генетическому континууму этой группы заболеваний. Это означает, что между классическими «чистыми» формами шизофрении и МДП имеется много промежуточных форм. Вместе с тем изучение наследственности убедительно продемонстрировало генетическую независимость основных форм эндогенных психозов (шизофрении и МДП, в частности).

Посредством цитогенетического анализа при некоторых психических заболеваниях установлены отклонения в количественном составе хромосом и описаны их различные структурные нарушения. Это касается преимущественно задержек умственного развития и психических заболеваний, связанных с органическим или эндокринным поражением нервной системы.

К ним относятся широко известные аномалии в системе аутосом:

болезнь Дауна (трисомия G₁);
синдром Эдвардса (трисомия Е₁);
нарушения числа половых хромосом — синдром Клайнфелтера (47, XXV), синдром Шерешевского-Тернера (45, Х0) и др.

В последнее время цитогенетические методы с успехом используются при изучении эндогенных психозов.

При шизофрении одна из хромосомных аномалий — синдром трипло-Х (47 XXX) встречается достоверно чаще, чем в общей популяции. Предполагают, что эта и другие хромосомные аномалии играют роль патопластического фактора в формировании клинической картины болезни. Установлена повышенная частота отклонений в числе половых хромосом (XXX, XXV и др.) у некоторых больных эпилепсией.

Биохимический метод наиболее успешно применялся при изучении различных форм олигофрений. Однако у больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией пока не найдено каких-либо специфических метаболических нарушений, и в распознавании этих заболеваний биохимические (генетические) методы имеют меньшее значение.

Далее по теме: