Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии.
Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам:
- установление правильного диагноза пробанду;
- составление генеалогии и изучение психического состояния родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи);
- определение риска по заболеванию на основании данных;
- оценка степени риска в понятиях «высокий — низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни;
- формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги);
- катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.
Оценка дифференцированного «рекуррентного риска»(Рекуррентный риск — вероятность повторного возникновения аналогичного заболевания в данной семье.) шизофрении (в процентах) для детей в зависимости от наличия заболевания у родителей и числа заболевших сибсов
|
Порядковый номер ребенка в семье |
Рекуррентный риск для последующих c ибсов при числе уже заболевших |
||||
|
0 |
1 |
2 |
3 |
4 |
|
|
Для семей с двумя здоровыми родителями |
|||||
|
1-й |
1,0 |
— |
— |
— |
— |
|
2-й |
0,9 |
8,7 |
— |
— |
— |
|
3-й |
0,8 |
8,1 |
15,3 |
— |
— |
|
4-й |
0,8 |
7,5 |
14,3 |
21,1 |
— |
|
5-й |
0,7 |
7,0 |
13,4 |
19,7 |
26,1 |
|
Для семей с одним пораженным родителем |
|||||
|
1-й |
18,9 |
— |
— |
— |
— |
|
2-й |
16,0 |
31,4 |
— |
— |
— |
|
3-й |
13,9 |
27,2 |
40,5 |
— |
— |
|
4-й |
12,2 |
24,0 |
35,7 |
47,5 |
— |
|
5-й |
10,9 |
21,5 |
32,0 |
42,5 |
53,0 |
|
Для семей с двумя пораженными родителями |
|||||
|
1-й |
59,3 |
—
|
— |
— |
— |
|
2-й |
45,8 |
68,5 |
— |
— |
— |
|
3-й |
37,3 |
55,8 |
74,3 |
— |
— |
|
4-й |
31,4 |
47,1 |
62,7 |
78,3 |
— |
|
5-й |
27,2 |
40,7 |
54,2 |
67,7 |
81,3 |
Дальнейшее выяснение механизмов предрасположения к психическим расстройствам позволит усовершенствовать медико-генетическое консультирование и прогноз развития отдельных психических заболеваний.