Генетические исследования

Современные клинические методы изучения закономерностей наследования психических заболеваний внесли много нового не только в этиологию, но и в представления о нозологическом принципе в психиатрии, в систематику и классификацию психозов. Клинико-генетические данные позволяют прогнозировать течение и исход заболевания точнее. Этот подход открывает широкие перспективы в дальнейшем познании природы психических болезней, понимании истинной роли наследственности и среды в их этиологии и патогенезе.

В последние годы в исследованиях природы в диагностике психических болезней широко используются различные параклинические методы (цитогенетические, биохимические, иммунологические и др.) для выявления наследственных дефектов обмена или структурных аномалий, а также установления тех или иных генетических маркеров патологии. В клинической психиатрии используются следующие методы генетического исследования.

Генеалогический метод. В основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда (Пробанд — лицо, с которого начинаются генетические исследования семьи (в психиатрической клинике- сам больной)), страдающего тем или иным наследственным заболеванием.

Генеалогический метод используют для:

установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома;
изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни;
изучения сцепления генов;
анализа мутационного процесса;
медико-генетического консультирования. Генеалогический метод может сочетаться с параклиническими методами исследования (физиологические, биохимические, иммунологические).

Близнецовый метод. Роль наследственных факторов можно определить, сравнивая конкордантность (совпадение) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцевые) и дизиготных (двуяйцевые) близнецов. Внутрипарные различия позволяют ориентировочно судить о соотношении наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение болезни. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников освещает роль генетических факторов в формировании отдельных параметров болезни (форма, возраст, в котором началась болезнь, исходы, терапевтическая резистентность и др.). Близнецовый метод можно использовать и в исследованиях патогенетических (физиологические, биохимические, иммунологические и др.) механизмов психических болезней.

Метод изучения приемных детей позволяет надежно разделить роль наследственных и средовых факторов в этиологии болезней и определить, какие из них имеют более существенное значение. Сравнивают частоту заболевания детей двух групп. Первую группу составляют дети, один или оба родителя которых страдали психическим заболеванием. Эти дети в раннем возрасте были взяты на воспитание (усыновлены) и жили в семьях психически здоровых лиц. Дети второй группы росли и воспитывались в семьях своих биологических родителей, страдавших психическим заболеванием.

Цитогенетический метод — изучение количественного и качественного состава хромосом человека, в частности определение полового хроматина и более тонкий структурный анализ хромосом (авторадиография, флуоресцентные методы).

Биохимический метод используется для обнаружения наследственных дефектов метаболизма. Конечная цель — выявление первичных продуктов действия мутантных генов. Этой цели служат широкий набор вариантов спектрофотометрии, электрофореза, хроматографии. Проводятся количественное определение содержания ферментов и их активности, химическое обнаружение различных физиологически активных соединений и их метаболитов и т. д.

Далее по теме: