Клиническая картина
Средний возраст, в котором начинается заболевание, несколько ниже, чем при других пресенильных атрофиях (45-47 лет). Средняя продолжительность заболевания значительно больше (12-15 лет, иногда несколько десятилетий). Распределение больных по полу не отличается от такового в популяции.
Не менее чем в половине случаев хорея Гентингтона развивается на фоне преморбидных отклонений:
- интеллектуальная недостаточность;
- психопатические аномалии;
- своеобразная неуклюжесть;
- недифференцированность моторики.
Нередко остается неясным — преморбидные это особенности (врожденная неполноценность) или начальные проявления заболевания. Среди выраженных преморбидных характерологических аномалий условно можно выделить возбудимые, взрывчатые, истерические, замкнутые, эмоционально холодные (шизоидные) психопатии. Заболевание чаще манифестирует хореатическим гиперкинезом, в меньшем числе случаев интеллектуальным снижением или другими психопатологическими расстройствами.
Развивающаяся при хронической хорее деменция имеет относительно малую прогредиентность и нередко также сравнительно небольшую глубину, вследствие чего больные госпитализируются поздно или вообще остаются вне больницы, сохраняя известную трудоспособность. Вместе с тем они оказываются несостоятельными в непривычной для них и в какой-то степени творческой, умственной работе.
Интеллектуальная работоспособность больных подвержена значительным колебаниям. Обнаруживающиеся грубые расстройства запоминания и репродуктивной памяти также колеблются. Наступающее на поздних этапах опустошение памяти обычно не достигает крайней степени, наблюдаемой при других атрофических процессах. Очень редко грубо нарушается ориентировка в собственной личности, хронологической последовательности событий. С самого начала заболевания, как правило, выступают дефекты понятийного мышления, прогрессирующее снижение уровня доступных обобщений, абстрагирования и суждений, сужение и обеднение всей психической деятельности. У одних больных деменция и в дальнейшем развивается в таком направлении, у других на первом плане оказываются крайняя неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость, непоследовательность мышления, непостоянство установок и целей интеллектуальной работы и связанная с этим крайняя неравномерность ее результатов, что придает клинической картине вид «хореатической деменции».
Деменция при хорее Гентингтона далеко не во всех случаях достигает крайней степени. Глубина слабоумия различна и не коррелирует с выраженностью гиперкинезов.
Развитие деменции, как правило, сопровождается усилением аффективных и психопатоподобных изменений. В частности, нарастают возбудимость и взрывчатость, эмоциональная неустойчивость, склонность к ипохондрическим и слезливо-депрессивным реакциям, истерическая капризность и т.п. По мере нарастания деменции, однако, эти изменения обычно сглаживаются и на первый план выступают эмоционально-волевое притупление и тупая эйфория.
Изменения речи в основном объясняются влиянием гиперкинезов на речевую мускулатуру. Однако иногда бывают также признаки общего оскудения речи и нерезкие амнестически-афатические расстройства. Сравнительно часто возникают различные психотические синдромы. Как и при других атрофических заболеваниях, они обычно остаются малоразвернутыми или рудиментарными. В ранних стадиях заболевания преобладают реактивные состояния с истерической или псевдодементной окраской в зависимости от преморбидных отклонений или депрессивные синдромы обычно с особым мрачно-угрюмым, дисфорическим, раздражительным или апатичным оттенком аффекта.
Относительно часто наблюдаются бедные, малосистематизированные паранойяльные расстройства, в частности бред ревности, а также экспансивные бредовые синдромы с параличеподобными, нелепыми идеями величия и всемогущества. Встречаются также галлюцинозы с преобладанием тактильных и висцеральных обманов восприятия, с резко негативной эффективностью или острые психотические эпизоды с беспорядочными психомоторным возбуждением.
Наряду с выраженными формами в семьях больных гентингтоновской хореей наблюдается также ряд клинических вариантов заболевания:
- неврологический (типичные хореатические гиперкинезы без выраженной деменции;
- случаи с преобладанием акинетически-гипертонического синдрома, напоминающие болезнь Вильсона);
- психопатический (так называемая хореопатия);
- вариант прогрессирующей деменции с рудиментарными двигательными расстройствами.
У больных с поздним началом заболевания описан «status subchoreaticus» — вариант с мягкими проявлениями хореи Гентингтона. Варианты не меняются на всем протяжении болезни.