Прогрессирующая хроническая наследственная хорея (хорея Гентингтона) — одна из форм мозговых атрофий. Манифестирует в среднем или пожилом возрасте гиперкинезом типа хореи, психопатоподобными, психотическими расстройствами и своеобразной деменцией.
Известны случаи и раннего начала заболевания — до 20 лет (около 5% всех заболевших) — ювенильная форма. В Европе больные с ювенильной формой составляют 4%, у некоторых народностей Южно-Африканской Республики — 15,7% всех больных хореей Гентингтона.
В целом хорея Гентингтона — сравнительно редкое заболевание. Сведения о его распространенности скудны и противоречивы, так как в связи с относительно нерезкой выраженностью деменции далеко не все больные попадают в поле зрения психиатра. Есть основание предполагать географические различия в распространенности этого страдания. Ориентировочно частота заболевания на 100 000 населения колеблется от 3 до 7 и больше.
Случаи хореи Гентингтона составляют от 0,1 до 1% поступивших в психиатрические больницы.
Этиология и патогенез
Установлены не только наследственный характер, но и тип наследования (доминантный) заболевания. Хорея Гентингтона прямо передается через большое число последующих поколений, соотношение больных и здоровых в достаточно многочисленных поколениях приближается к 1:1. Отмечены 100% конкордантность у монозиготных близнецов, случаи заболевания сводных братьев и сестер, отсутствие заболеваний у потомства оставшихся здоровыми членов семьи. Однако наряду с наследственными формами существует небольшая группа «ненаследственных» случаев, не отличающихся от основной массы заболеваний ни клинически, ни патологоанатомически. В основе гентингтоновской хореи лежит атрофический процесс.
Системный характер атрофических изменений, наследственная природа заболевания и его нередкое сочетание с другими атрофически-дегенеративными процессами позволяют причислять хорею Гентингтона к системным атрофиям.