Успешные опыты
Сообщалось о ряде частично успешных опытов, в которых очищенный фермент вводили непосредственно индивидууму, у которого он отсутствовал.
В настоящее время можно диагностировать некоторые наследственные нарушения метаболизма in utero с помощью культуры клеток, полученных при амниоцентезе. Эти методы позволяют проводить пренатальную диагностику с последующим прерыванием беременности или, если возможно, проведением лечения беременной большими количествами необходимого витамина, для того чтобы ослабить воздействие метаболических нарушений.
Есть основание предполагать, что по мере накопления знаний о генетических механизмах в будущем появится возможность и менять генетическую конституцию индивидуума и преодолевать некоторые нежелательные ошибки природы. Так, например, крыса линии Ганн, у которой отсутствовал печеночный билирубин-уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза, была «вылечена» им плантацией в печень небольших кусочков нормальной печени здоровой крысы.
Устранялись ли при этом «лечении», направленном на печень реципиента, генетические нарушения или оно сопровождалось другими эффектами, неизвестно. В любом случае результаты многообещающи, подобно полученным результатам, при введении покрытых белком псевдовирусных частиц, содержащих новую генетическую информацию.
Однако в том и другом случае нужно помнить, что до тех пор, пока невозможно использовать специфически очищенные гены, нельзя вызывать изменения, которые могут оказаться даже более опасными, чем те, которые необходимо корригировать. Все нарушения, описанные в настоящей главе, обусловлены главным образом ошибками ДНК, найденными в ядерных хромосомах.
В настоящее время принято без доказательств, что первая форма семейной митохондриальной миопатии, вероятно, обусловлена изменениями нехромосомной ДНК, переносимой в пределах митохондрий.
Доказано, что митохондриальная ДНК наследуется у человека по материнской линии; этот факт предполагает вероятность того, что некоторые врожденные ошибки метаболизма фактически представляют собой результат изменений нехромосомного генетического материала.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
- Вариабельная порфирия
- Порфирии (Популяция частоты)
- Наследственные метгемоглобинемии
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания
- Наследственная метгемоглобинемия, связанная с недостаточностью системы, редуцирующей метгемоглобин
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Основные метаболические нарушения)
- Наследственная метгемоглобинемия, обусловленная аномалией метгемоглобина
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Норма порфирии)
- Некоторые спектральные и химические свойства М-гемоглобинов
