Лечение с помощью соответствующих диет

Наследственные нарушения, поддающиеся лечению с помощью соответствующих диет, включают в себя такие заболевания, как галактоземия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, пропионикацид- и гомоцистинемия. Только введение больших количеств определенных витаминов может быть эффективно в отношении воздействия на ферментную недостаточность, поскольку мутантный фермент не может в течение длительного времени эффективно связываться с кофактором, полученным из витамина.

Специфическими примерами являются благотворное действие пиридоксина при цистатионинемии и оксикпнуренинурии (пиридоксинзависимая) и эффективность кобамида у некоторых больных, страдающих метилмалоновой ацидемией.

Замещение недостающего фермента всегда необходимо, но не всегда возможно, за исключением очень ограниченного числа случаев. При кистозном фиброзе внеклеточный фермент, необходимый для переваривания, может быть правильно (удобно) назначен, хотя лежащая в основе этого заболевания недостаточность его не будет устранена.

Проблема становится более сложной при изучении внутриклеточных ферментов. Тем не менее лечение в экспериментальных условиях гидролитическими ферментами, например, а-глюкозидазой при некоторых формах гликогенозов, является шагом в этом направлении.

На примере культуры ткани клеток, полученной от больных с ферментной недостаточностью, было показано, что непосредственное добавление очищенных ферментов эффективно в отношении метаболического дефекта, но не всегда. Возможность введения микроинкапсулированных очищенных ферментов (с целью избежать иммунологических реакций при введении чужеродных белков) была доказана в исследованиях на животных. Одна форма инкапсулирования — нагрузка интактных разрушенных эритроцитов очищенными ферментами, другая — улавливание ферментов в липосомах.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: