Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния.
Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько клинических форм, каждая из которых обусловлена недостаточностью определенного фермента.
В настоящее время стало возможным определять многие на следственные нарушения метаболизма в раннем возрасте, проводятся крупномасштабные программы с использованием методов скрининга крови и мочи. Широко применяются анализы ферментного состава в легкодоступных клетках, таких как эритроциты, лейкоциты и культивируемые фибробласты кожи, для подтверждения клинических диагнозов.
Для многих заболеваний, в частности, сопровождающихся умственной отсталостью, разработаны методы ранней диагностики и эффективной терапии, в связи с чем их прогноз стал более благоприятным.
Энергичные усилия, направленные на раннюю диагностику и последующую терапию с помощью регулирования диетического питания, способствовали повышению умственного развития детей, страдающих фенилкетонурией.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов