Наследственная метгемоглобинемия, обусловленная аномалией метгемоглобина

Доминантно наследуемые формы метгемоглобинемий известны как болезни гемоглобина М. При окислении всего пигмента гемоглобина в пробе крови до метгемоглобина с помощью ферроцианида калия становится возможным отделить пигменты аномального метгемоглобина типа М от нормального метгемоглобина с помощью электрофореза в крахмальном геле.

Исследование аминокислотных отпечатков нескольких пигментов гемоглобина М способствовало выявлению факта замещения остатка аномальной аминокислоты в цепочке глобина. В разных родословных были установлены и разные варианты замещения. Это характерно и для других гемоглобинопатии (гемоглобин S, гемоглобин С и др.).

Теоретические выводы дают основание предполагать, что аномальный остаток аминокислот в каждом из пигментов гемоглобина М располагается в части цепочки глобина в непосредственной близости к простетической группе гема, где он может изменять свойства гема. Таким образом, цианоз, вероятно, обусловлен необычной устойчивостью метгемоглобина, образующегося из М-гемоглобинов.

Такая гипотеза должна объяснить и разную реакцию больных на введение аскорбиновой кислоты и метиленового синего, как и аномальные спектральные свойства и разные реакции на обработку цианидом разных пигментов М-гемоглобина. В разных родословных у лиц с гемоглобином М было идентифицировано 5 разных пигментов его. Возможно, что ранее описанная наследственная сульфогемоглобинемия относится к группе болезней гемоглобина М.

Метгемоглобинемию этого типа нужно предполагать в том случае, если при обследовании семьи выявляется аутосомно-доминантный тип наследования и если метгемоглобин крови, полученной от больного с цианозом, не имеет полосу поглощения при 632 нм, характерную для нормального метгемоглобина.

Метгемоглобин крови больного может не вступать в реакцию с цианидом или вступать в нее, давая нормальную кривую поглощения цианометгемоглобина, чем отличаются лица разных родословных. При заболеваниях М-гемоглобина количество метгемоглобина не превышает 25% от общего уровня гемоглобина; цианоз, хотя и заметен у ребенка раннего грудного возраста, не приводит к инвалидности.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: