Врожденная эритропоэтическая порфирия — одно из редчайших врожденных нарушений метаболизма. Резкое повышение уровня уропорфирина I обнаруживают в костном мозге, циркулирующих эритроцитах, плазме, моче и фекалиях. Меньшие количества копропорфирина I также обнаруживают в экскретах. Выделение других пирролов с мочой остается в пределах нормы.
Накопление уропорфирина I в тканях (включая зубы) и связанная с этим гемолитическая анемия обусловливают все клинические проявления этого заболевания. Фотодерматиты при нем часто приводят к заметному обезображиванию. Спленомегалия обусловлена гемолитической анемией; в некоторых случаях эффективным оказывается удаление селе зенки. Сразу после рождения или вскоре после него у ребенка выделяемая моча имеет цвет красного бургундского вина или он появляется при экспозиции на свету. Этот феномен остается в течение всей жизни больного. Протопорфирия начинается в детском возрасте и продолжается в течение всей жизни.
После воздействия солнечного света появляется боль, чувство жара и два типа кожных поражений:
- 1 — крапивница, исчезающая без последующих хронических изменений;
- 2 — эритема и отек с последующими экзематозными высыпаниями на открытых частях тела, подвергавшихся воздействию солнечных лучей.
Эти экзематозные высыпания скорее хронические, чем рецидивирующие, и после них остаются заметные рубцы. Ногтевые пластинки у больных становятся матовыми, темными, без лунок. Всегда при этом повышен уровень протопорфирина 9 в эритроцитах и в большинстве случаев в фекалиях.
Несмотря на то что основные симптомы обусловлены фотосенсибилизацией, последние сообщения позволяют предположить, что наиболее важным прогностическим фактором является медленно прогрессирующее поражение печени, приводящее к развитию цирроза и печеночной недостаточности. Необходимо предупреждать дефицит железа и другие состояния, стимулирующие эритропоэз, а также поддерживать адекватное питание, регулировать функцию печени и избегать приема гематотоксических химических веществ.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов